Um algoritmo de baixo custo para diagnóstico de angioedema hereditário

Um algoritmo de baixo custo para diagnóstico de angioedema hereditário com inibidor de C1 normal: aplicando abordagem molecular à prática clínica
O diagnóstico de angioedema hereditário (AEH) com inibidor de C1 normal é um desafio para pacientes e médicos. Nesse tipo de angioedema hereditário os parâmetros bioquímicos e laboratoriais investigados apresentam-se com níveis normais, destacando-se o C4 e o inibidor de C1. Mesmo com a avaliação do quadro clínico e da história familiar, para o fechamento do diagnóstico é necessária a avaliação genética para a identificação da mutação responsável por este tipo de AEH.
Exames  genéticos, em sua maioria,  são caros e demorados, e não estão disponíveis na maior parte das cidades brasileiras, fazendo com que o paciente com AEH com inibidor de C1 normal passe décadas sem um diagnóstico definitivo.
Com o objetivo de reduzir o tempo e o custo deste diagnóstico, o grupo de pesquisa da Dra Karla Arruda, da USP de Ribeirão Preto, desenvolveu um algoritmo e uma metodologia de biologia molecular: discriminação alélica para a mutação c.983C>A no gene in F12.
No Brasil e no mundo, a mutação c.983C>A no gene F12, que é responsável por mais de 90% de todos os casos de AEH com inibidor de C1 normal descritos na literatura.
A aplicação do algoritmo e da discriminação alélica para a mutação c.983C>A no gene F12 mostrou redução de 79,8% nos custos e 82,3% no tempo de diagnóstico, quando comparados ao sequenciamento por Sanger em pacientes com inibidor de C1 normal.
Texto: Dra Adriana Moreno

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https://angioedemanews.com/2019/10/10/allelic-discrimination-mutation-detection-cheaper-quicker-hae-diagnosis-than-sequencing