quinta-feira, 26 de março de 2015

Mutação genética no Fator XII da coagulação em famílias brasileiras com AEH com inibidor de C1 normal - Publicação científica

                       Publicação do artigo original em: http://www.karger.com/Article/FullText/376547

Resumo

Introdução: 

O angioedema hereditário (AEH) com inibidor de C1 (C1-INH) normal é
uma doença rara. Mutações no gene que codifica o fator XII da coagulação foram
identificadas em um subconjunto de pacientes com esta condição. Nosso objetivo foi
investigar as mutações no gene F12 em pacientes com AEH com C1-INH normal no
Brasil. 
Métodos: 

Foram estudadas cinco famílias brasileiras com pacientes índices do
sexo feminino que apresentavam angioedema recorrente com os níveis normais de C1-
INH e de C4. O DNA genômico foi isolado a partir de sangue total e a PCR foi realizada.
As mutações foram detectadas pelo sequenciamento do exon 9 do gene F12 e por
discriminação alélica. Resultados: A mutação c.983C>A (p.Thr328Lys) foi identificada
em 16 pacientes, pertencentes a 4 das 5 famílias estudadas, incluindo oito pacientes
com sintomas de AEH com C1-INH normal (87,5% mulheres) e 8 indivíduos
assintomáticos para AEH (25% mulheres). A idade média de início dos sintomas entre
os pacientes AEH-FXII foi de 13,8 anos (entre 6-25 anos). Dor abdominal recorrente
(100%) e angioedema subcutâneo (87,5%) foram as apresentações clínicas mais
frequentes. Dois pacientes apresentaram também edema de laringe. Concordando
com observações anteriores em pacientes tanto com angioedema por deficiência de
C1-INH (C1-INH-HAE) como com AEH com C1-INH normal, todos as 7 mulheres com
FXII-HAE relataram o desencadeamento ou o agravamento dos sintomas após a
ingestão de contraceptivos orais contendo estrogênio e/ou gravidez. 
Conclusões:

Relatamos pela primeira vez no Brasil uma mutação no gene F12 como causa provável
da HAE com C1-INH normal em pacientes com crises recorrentes de angioedema e/ou
dor abdominal. Uma maior frequência de crises de dor abdominal e início dos sintomas
em uma idade mais jovem foram observados entre os pacientes brasileiros quando
comparados com os de outras partes do mundo.

 
 
 
 
 
 

sábado, 28 de fevereiro de 2015

Participação da abranghe em evento de Doenças Raras dia 28/02/2015

Dia 28/02/2015 - Parque Ibirapuera, São Paulo


  Aula da Dra. Anete Grumach


sexta-feira, 27 de fevereiro de 2015

Medicina ABC organiza primeira reunião de pacientes com Angioedema Hereditário

Publicação do informativo "Crescendo ABC" nº 142 - fevereiro de 2015


quinta-feira, 26 de fevereiro de 2015

Seminário de Doenças Raras em Brasília - 25/02/2015





Divulgando AEH na Câmara de Deputados