segunda-feira, 24 de abril de 2017

Conferência Global HAEday

Kopenhagen, Dinamarca - 17 a 20 de maio de 2012



Washington, USA - 15 a 18 de maio de 2014






Madri, Espanha - 19 a 22 de maio de 2016


Conferência Global de Jovens AEH

Madri 2016


O que é Angioedema Hereditário

O Angioedema Hereditário é uma forma de angioedema, não alérgico, que provoca edemas recorrentes nos portadores.
Este vídeo  explica de forma completa o que é, como é sua transmissão genética, sinais e principais sintomas, que tipo de tratamentos estão disponíveis e como eles funcionam e algumas dicas para viver com a doença.
Nós sugerimos compartilhá-lo com sua família ou amigos para ajudá-los a entender o que é  AEH.

Paciente com AEH vai receber medicamento pelo SUS

Como identificar e tratar Angioedema Hereditário

O Estado da Gerência de AEH na América Latina

O 1º Fórum Latino Americano de Apoio ao Paciente com Angioedema Hereditário, preparado pela Organização Internacional - HAEi em 2013 na cidade de Buenos Aires, Argentina.
Participaram do fórum os países: Argentina, Brasil, Chile, Colombia, Equador, México, Panamá, Uruguai e Venezuela.
Texto completo em português:
http://haei.org/wp-content/uploads/2017/02/HAEi-Report-1-Artwork_PORTUGUESE_26-09-16.pdf

domingo, 9 de abril de 2017

Novo tratamento para angioedema hereditário - CSL830




dna

Novo tratamento para angioedema hereditário

O angioedema hereditário é uma condição incapacitante, potencialmente fatal, transmitida por herança autossômica dominante, caracterizada pela deficiência quantitativa e/ou funcional do inibidor de C1 (C1-INH). O C1-INH é uma molécula inibidora da calicreína, bradicinina e de outras serases do plasma. Quando deficiente, ocorre aumento dos níveis de bradicinina, nanopeptídeo que tem ação vasodilatadora, causando, em consequência, manifestações clínicas associadas.
A principal manifestação clínica é o edema não puriginoso, não doloroso e não eritematoso que acomete qualquer parte do corpo, especialmente a face e extremidades. Pode desencadear cólicas abdominais e edema de glote, quando afeta os sistemas gastrointestinal e respiratório, respectivamente.
O tratamento do angioedema hereditário com deficiência de C1-INH pode ser subdividido em: profilaxia e tratamento das crises.
Um ensaio clínico de fase III, multicêntrico, randomizado, duplo-cego, placebo-controlado, foi realizado para avaliar a eficácia e segurança do CSL830 subcutâneo auto-administrado em pacientes com angioedema hereditário tipo I ou II com crises frequentes. O estudo foi realizado de dezembro de 2013 até outubro de 2015.
Os pacientes foram randomizados para receber uma das quatro sequências de tratamentos, cada uma envolvendo dois períodos de tratamento de 16 semanas: 40 UI ou 60 UI de CSL830 por quilograma do peso duas vezes por semana seguido do placebo, ou vice-versa.

Dos 90 pacientes submetidos à randomização, 79 completaram o estudo. Ambas as doses de CSL830 reduziram a taxa de crises de angioedema hereditário em comparação ao placebo (diferença média com 40 UI: -2,42 crises por mês, intervalo de confiança [IC] de 95%: -3,38 a -1,46 e diferença média com 60 UI: -3,51 crises por mês, IC 95%: -4,21 a -2,81, p< 0,001 para ambas as comparações). As taxas de resposta foram de 76% (IC 95% : 62 a 87) no grupo de 40 UI e 90% (IC 95%: 77 a 96) no grupo de 60 UI. 
A necessidade de medicamento de resgate foi reduzida de 5,55 usos por mês no grupo placebo para 1,13 usos por mês no grupo de 40 UI e de 3,89 no grupo placebo para 0,32 no grupo de 60 UI. Foram observados eventos adversos (reações locais mais leves e transitórias) em proporções semelhantes em pacientes que receberam CSL830 e aqueles que receberam placebo.
A partir desses resultados, o estudo concluiu que o uso de profilático de um inibidor C1 subcutâneo duas vezes por semana reduziu significativamente a frequência de crises agudas em pacientes com angioedema hereditário.
Fonte: http://pebmed.com.br/2017/04/09/novo-tratamento-para-angioedema-hereditario/
Autora: 

sábado, 1 de abril de 2017

Revista HAEi Global

A primeira edição de 2017 de “Perspectivas Globais” - a revista da Organização Internacional de AEH (HAEi) já está disponível.
"Entre muitos outros temas você vai encontrar:
. A apresentação do Javier Santana, o novo advogado paciente
HAEi Regional para a América Latina
. Informações sobre a campanha de 2017 de conscientização que será levada até o dia de AEH :-)
. Prêmio Hilfenhaus de 2017 que foi concedido à Professora Henriette Farkas, MD, Ph.D por seu trabalho relacionado ao tratamento de angioedema hereditário (HAE) para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
. A história da paciente Raquel Martins, do Brasil
e, naturalmente, um monte de notícias de organizações nacionais em todo o mundo."

























sábado, 25 de março de 2017

Revista Medicina ABC




Fonte:   http://fuabc.org.br/wp-content/uploads/2017/03/medabc_21.pdf

terça-feira, 21 de março de 2017

Aconselhamento genético

Doenças raras: "Tenho convicção de que, em 10 anos, todas as famílias terão acesso a aconselhamento genético"

Em evento na Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, Coordenadora Estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal, Carmela Grindler, fala sobre os avanços na assistência a pacientes com doenças raras no Estado e afirma

Por Crescer com Agência Muitos Somos Raros - atualizada em 20/03/2017 17h26
Pesquisa com crianças e deficientes (Foto: Shutterstock)
"Cada doença rara é peculiar. A assistência é, portanto, uma imensa colcha de retalhos. É preciso tecer ponto a ponto para compor esse sistema e isso tem de ser uma construção coletiva”. Em um discurso em um evento, que aconteceu nesta segunda-feira (20), na Assembleia Legislativa, a Coordenadora Estadual do Programa de Triagem Neonatal Carmela Grinder, falou sobre o presente e também sobre o futuro da assistência a quem sofre com doenças raras. Ela, que também é Coordenadora do Projeto de Implantação da Política Nacional de Assistência Integral à Pessoa com Doenças Raras do Estado de São Paulo, afirmou que levará cerca de uma década até que a política de assistência a esse tipo de paciente se consolide integralmente. “É preciso arregaçar as mangas e começar a trabalhar. Tenho convicção de que, em 10 anos, todas as famílias terão acesso a aconselhamento genético, para que nenhuma mãe precise conviver com a dor de perder um filho porque ninguém nunca lhe explicou os riscos de gerar um descendente com determinada doença grave”, afirmou.
Sobre a implementação da política em São Paulo, ela destacou algumas novidades:

- Nossa meta é disponibilizar cinco centros de referência com laboratório de genética e atendimento de maior complexidade, além de 11 serviços de atenção especializada.
- O primeiro centro de referência, já com assistência em curso, é o da Faculdade de Medicina do ABC que, por sua vez, abre precedente para a criação de centros de atenção especializada. “O intuito é evitar grandes deslocamentos para o paciente. Ele precisa receber assistência em locais próximos à sua residência”, defende Carmela.
- Há três instituições candidatas a se tornar centros de atenção especializada: a Casa de Saúde de Santa Marcelina, na zona leste de São Paulo, os hospitais pediátricos Darci Vargas e Cândido Fontoura, além da Unesp de Botucatu, no interior paulista.
- Carmela Grindler anunciou também a composição dos protocolos de atendimento a pacientes com doenças específicas, com prioridade às patologias potencialmente fatais. Como exemplo, ela mencionou o angioedema hereditário, doença capaz de provocar morte súbita por edema de glote. Tais protocolos têm como objetivo estabelecer diretrizes de acompanhamento, bem como fluxos de encaminhamento.
Publicação: http://revistacrescer.globo.com/Criancas/Saude/noticia/2017/03/doencas-raras-tenho-conviccao-de-que-em-10-anos-todas-familias-terao-acesso-aconselhamento-genetico.html

domingo, 26 de fevereiro de 2017

Estudo de tratamento para AEH tipo III

Tradução do Resumo, publicado em outubro de 2016.

Estudo de tratamento para AEH de pacientes com inibidor de C1 normal e com mutações específicas no gene F12 (AEH-FXII). Publicação em outubro de 2016
Angioedema com inibidor de C1 esterase normal e mutações no gene F12 (AE-FXII) está associado a inchaços cutâneos, ataques de dor abdominal e risco de asfixia devido à obstrução das vias aéreas superiores. Ocorre quase exclusivamente em mulheres. Relatamos nossa experiência no tratamento de AEH-FXII com descontinuação de fatores desencadeantes potenciais e terapias medicamentosas. O estudo incluiu 72 pacientes com AEH-FXII. Os fatores desencadeantes potenciais incluíram contraceptivos orais contendo estrogênio (eOC), terapia de substituição hormonal ou inibidores da enzima conversora da angiotensina. O tratamento medicamentoso compreendeu o inibidor de C1 derivado de plasma (pdC1-INH) para ataques de inchaço agudo e progestinas, ácido tranexâmico e danazol para a prevenção de ataques. A descontinuação da ECO foi eficaz em 25 (89,3%) das 28 mulheres e levou a uma redução no número de ataques (cerca de 90%). Três mulheres com exacerbação de AEH-FXII durante a ingestão de quinapril e orenalapril não tiveram mais ataques AEH-FXII após a descontinuação desses fármacos. Mulheres foram tratadas com pdC1-INH para 143 ataques faciais. A duração dos ataques faciais tratados (média: 26,6 h, SD: 10,1 h) foi significantemente menor que a dos 88 ataques faciais não tratados nas mesmas mulheres (média: 64,1 h, DP: 28,0 h, P)

Texto completo acesse: onlinelibrary.wiley.com