Estudos genéticos realizados por pesquisadores brasileiros

Nova mutação no gene SERPING1 em pacientes brasileiros com AEH

Nova mutação no gene SERPING1 causando AEH em pacientes brasileiros com deficiência do Inibidor de C1

Uma nova mutação no gene SERPING1 em uma família brasileira co AEH

Aderência ao tratamento de AEH

Resumo do resultado da pesquisa realizada com a colaboração de pacientes registrados na Abranghe.

Tenho angioedema hereditário

I Simpósio Regional de Angioedema Hereditário - Sociedade Chilena de Alergia e Imunologia

Angioedema Hereditário (AEH) - Centro Universitário de Belo Horizonte

Publicado em 20 de jun de 2012

Este vídeo foi produzido por alunos do segundo modulo de biomedicina do Centro Universitário de Belo Horizonte(UNI-BH) para a disciplina TIG (trabalho interdisciplinar de graduação), e temos com esse o objetivo de disseminar as informações sobre o angioedema hereditário uma doença de predominância rara e de difícil diagnostico. Desde já agradecemos e pedimos para que nos ajude a divulgar esta doença,já que o seu conhecimento é muito importante tanto para nos futuros profissionais da saúde como para as demais pessoas, pois facilitara muito no seu diagnostico diminuindo assim a agonia do paciente e dos seus familiares.

Palestra e caminhada por AEH em 16 de maio de 2016 - CSL Berhring

A CSL Behring convidou a Abranghe para uma palestra aos seus funcionários no dia 16 de maio de 2016 em São Paulo.

Depois alguns funcionários participaram da caminhada por AEH, onde foram

 entregues folhetos divulgando a doença.

Press People em 16 de maio de 2016

O conselleiro de Sanidade destaca que nas enfermidades raras o sistema sanitario traballa para mellorar a calidade de vida deses pacientes

lunes, 16 mayo 2016, 19:19, por Consellería de Cultura, Educación e Ordenación Universitaria de la Xunta de Galicia

Jesús Vázquez Almuiña recibiu con motivo do Día Mundial do Angioedema Hereditario arredor de 80 persoas que realizaron tres etapas do Camiño de Santiago

Santiago, 16 de maio de 2016.- O conselleiro de Sanidade, Jesús Vázquez Almuiña, destacou que “coas enfermidades raras, dende o sistema sanitario traballamos cun único fin: o de mellorar a calidade de vida e reducir os obstáculos cos que se atopan os pacientes, presentes e futuros, das enfermidades raras no noso país”. Jesús Vázquez recibiu con motivo do Día Mundial do Anxioedema Hereditario afectados, familiares, coidadores e médicos que realizaron tres etapas do Camiño de Santiago. En total, 80 peregrinos de 14 países distintos que con esta iniciativa queren contribuír a concienciar á sociedade sobre esta enfermidade.

Na súa intervención, o titular da carteira sanitaria do Executivo galego explicou que o anxioedema hereditario é unha enfermidade pouco frecuente, englobada dentro das denominadas enfermidades raras. Trátase dunha doenza hereditaria provocada por diferentes alteracións xenéticas e que se manifesta por episodios periódicos de edema localizado en diferentes partes do corpo ou en mucosas do organismo.

O conselleiro de Sanidade destacou que a manifestación máis perigosa da enfermidade é a afectación das mucosas da larinxe que pode comprometer a vida da persoa provocando asfixia por obstrución da vía respiratoria.

Galicia conta cun programa para afrontar estes eventos a través da Fundación Pública Urxencias Sanitarias de Galicia-061, que dende 2014 ten en marcha o Programa Alerta Anxioedema, en colaboración coa Sociedade Galega de Alerxia e Inmunoloxía Clínica. O principal obxectivo do programa é mellorar e axilizar a atención ás persoas diagnosticadas de anxioedema hereditario a través da coordinación dos diferentes niveis asistenciais, así como facilitar o acceso aos medios de atención urxente extrahospitalaria que xestiona Urxencias Sanitarias de Galicia-061.

El correo gallego.es - Edição de 16 de maio de 2016

Un centenar de personas peregrina a Santiago para reclamar visibilidad en el día mundial del angioedema hereditário

Santiago de Compostela E.P. 16-05-2016

La comunidad gallega cuenta desde 2014 com un programa de alerta para casos de urgencia.

Un centenar de peregrinos procedentes de distintos países del mundo ha llegado este lunes a Santiago coincidiendo con el día mundial de angioedema hereditario, para reclamar visibilidad y atención al colectivo de afectados por enfermedades raras.

Esta experiencia ha reunido a afectados de angioedema hereditario, familiares, cuidadores, médicos, enfermeros e industria, procedentes de países como Argentina, Australia, Brasil, Canadá, Dinamarca, España, Hungría, Italia, Japón, México, Nueva Zelanda, Suecia, Estados Unidos y Venezuela.

El grupo ha sido recibido por el conselleiro de Sanidade, Jesús Vázquez Almuiña; y otros representantes como el diputado popular Gonzalo Trenor y responsables municipales.

La presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar, Sara Smith, ha valorado que los pacientes "hoy en día están mucho mejor, al menos en los países de Europa y en Estados Unidos".

Tras advertir de que "todavía hay mucho trabajo en Latinoamérica y Asia", Smith ha recordado que estos pacientes "tenían muy mala calidad de vida" e incluso "peligro de muerte en caso de inflamación de un edema".

AUTOADMINISTRACIÓN

"Ahora hay medicamentos modernos, que además lo que pedimos es que los puedan tener en casa, que puedan aprender la autoadministración, porque les permite llevar una vida ya normal; antes había mucho sufrimiento", ha expuesto.
Con respecto a la labor de las administraciones, la presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar ha destacado que sigue vigente la reclamación de un colectivo "un poco olvidado y poco atendido".
De España, ha valorado "un sistema de sanidad muy bueno" y "unos médicos muy buenos", por lo que los pacientes "sí están bien llevados en general", aunque "depende de la zona y de las autonomías".
En el caso concreto de Galicia, "la atención sí es buena", según ha remarcado, antes de citar el ejemplo de "un sistema de alertas puesto en marcha --en 2014-- para urgencias", que, "con el medicamento disponible en las ambulancias" y un registro, permite conectar "enseguida" cuando los pacientes sufren un episodio de hinchazón.

CALIDAD DE VIDA

El conselleiro de Sanidade, Jesús Vázquez, por su parte, ha resaltado que "con las enfermedades raras, desde el sistema sanitario se trabaja con un único fin: el de mejorar la calidad de vida y reducir los obstáculos con los que se encuentran los pacientes".
Al respecto del angioedema hereditario, ha señalado que su manifestación más peligrosa es la afectación de las mucosas de la laringe, que puede comprometer la vida de la persona provocando asfixia por obstrucción de la vía respiratoria.

Europa Press - Yahoo notícias dia 07 de maio de 2016

 07 de junho de 2016

Madri acoge la HAEI Global Conference donde se dan cita pacientes con angioedema hereditario de todo el mundo

MADRID, 7 (EUROPA PRESS)

Madrid ha acogido, por primera vez, la Conferencia Internacional de la Organización Internacional de Pacientes por Deficiencia del Inhibidor C1 (HAEI) donde más de 520 pacientes, familiares y profesionales médicos de diversos países del mundo han tenido la oportunidad de formarse para que todos los dirigentes de las asociaciones de pacientes puedan ejercer como defensores de los afectados.

En este sentido, la presidenta de la Asociación Española de Asesores Fiscales, Sara Smith, y la presidenta de la asociación de pacientes con Angioedema Hereditario, Alejandra Menéndez, ambas miembros del comité ejecutivo de HAEI, han compartido una conferencia sobre la importancia del empoderamiento de los pacientes y la necesaria formación sobre las novedades de la patología.

De la misma manera, han incidido en que una asociación de pacientes fuerte sería de ayuda en el trato con la comunidad científica y con la administración.

El director ejecutivo de la Asociación Internacional HAEI, Henrik Balle Boysen, ha valorado positivamente la presencia en Madrid de este evento que ha finalizado con la presentación de 'HAEI GAP', un programa de acceso global que permite al paciente acceder a los tratamientos más avanzados en aquellos países donde aún no están disponibles.

CAMINAR POR LA VISIBILIDAD

Antes del evento, 80 pacientes de 14 países diferentes conmemoraron el 'Día Mundial del Angioedema' con un recorrido de 50 kilómetros del Camino de Santiago para dar mayor visibilidad a esta enfermedad poco frecuente.

"Ha sido inolvidable, saber que tu puedes es muy satifstactorio", declaró la vocal de la Asociación AEDAF en Madrid, Manuela Lobón Fernández, tras la marcha por la visibilidad de la patología.

QUÉ ES EL ANGIOEDEMA HEREDITARIO

Se trata de un trastorno hereditario que afecta a 1 de cada 100.000 personas en Europa, tanto hombres como mujeres. Esta enfermedad afecta a la cascada 'calicreina-cinicas' que regula la reacción bioquímica que se produce en la sangre como consecuencia a una respuesta inflamatoria mediada por 'bradicinina'.

El plasma fluye hacia los tejidos y se deposita bajo la piel, produciendo grandes edemas, y en las mucosas, laringea o intestinal preferentemente, produciendo un edema de garganta con el riesgo de muerte por asfixia o un cólico abdominal.

La crisis por angioedema puede ocasionar un ataque agudo de dolor abdominal e inflamación de algunas partes del cuerpo y, aunque en el 50 por ciento de los casos no existe causa desencadenante, el dolor puede ser provocado por traumatismos, estrés, ejercicio intenso, infecciones o toma de estrógenos.

La calidad de vida del paciente se ve mermada dado que la repercusión sociosanitaria es elevada y produce una media de 19 días inhábiles al año, incapacidad para viajar y realizar actividades diarias, así como efectos secundarios derivados de los tratamientos orales profilácticos.

Actualmente existen tratamientos disponibles y aprobados como 'Berinert', 'Cinryze', 'Firazyr', 'Kalbitor' o 'Ruconest'. Además, las compañías farmacéuticas siguen realizando ensayos clínicos para comprobar la seguridad y eficacia de las vías de administración.

ABANDONO ESCOLAR Y LABORAL

A nivel educativo produce tasas de abstentismo escolar y a nivel laboral, riesgo de disminución de la productividad y faltas al trabajo. Respecto al impacto emocional, genera ansiedad y miedo al no saber en que momento puede presentarse un ataque, por el riesgo de sufrir asfixia por edema de glotis o perder el empleo.

De hecho, un 19,5 por ciento de los pacientes encuestados en el último estudio de carga de la enfermedad afirmaba estar en tratamiento psiquiátrico y con antidepresivos.

AEH - Caminho de Santiago

Angioedema ereditario, il cammino di Santiago per conoscere la malattia

Autore: Redazione

, 14 Maggio 2016

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In occasione del prossimo HAE Day :-), la giornata mondiale di sensibilizzazione sull'angioedema ereditario (16 maggio 2016), l'organizzazione globale HAE International (HAEi) e l'associazione spagnola AEDAF hanno realizzato un evento di grande valore simbolico, una passeggiata che si svolgerà lungo il famoso percorso che conduce alla cattedrale di Santiago de Compostela (Spagna). L'iniziativa, denominata 'HAE Camino Walk', avrà luogo dal 15 al 17 maggio e accoglierà i pazienti con angioedema ereditario (HAE) provenienti da tutto il mondo, accompagnati non soltanto dai loro familiari, ma anche da medici, operatori sanitari, infermieri e rappresentanti delle più importanti industrie farmaceutiche.

Aumentare, passo dopo passo, la consapevolezza dell'angioedema ereditario: questo è il principale obiettivo di HAE Camino Walk, un evento che deve il proprio nome a 'El Camino de Santiago' (il Cammino di Santiago), il leggendario tragitto che porta alla cattedrale di Santiago de Compostela, situata nella zona nord-occidentale della Spagna. L'iniziativa prevede che i partecipanti percorrano a piedi tre diverse tappe giornaliere del Camino, lunghe rispettivamente 20, 15 e 13 km. Al momento, la passeggiata conta già più di 80 iscritti, che giungeranno da Argentina, Australia, Brasile, Canada, Danimarca, Ungheria, Italia, Giappone, Messico, Nuova Zelanda, Spagna, Svezia, Stati Uniti e Venezuela.

Compiere a piedi un simile tragitto non è affatto un'esperienza semplice per molte persone affette da angioedema ereditario. Per questo motivo, un altro importante scopo di HAE Camino Walk è quello di dare ai pazienti l'opportunità di dimostrare che la malattia, pur comportando attacchi dolorosi e sintomi invalidanti, non impedisce di vivere una vita al massimo.

Per fare in modo di sostenere lo sforzo di questi pazienti, HAEi ha lanciato la 'Passeggiata Globale per l'HAE' (HAE Global Walk), una campagna che consente di partecipare all'HAE Camino Walk senza doversi fisicamente recare in Spagna. Basta compiere un qualsiasi tragitto a piedi, da soli o in compagnia e ovunque ci si trovi nel mondo. A questo punto, è sufficiente recarsi alla pagina web www.haei.org/steps, inserendo la distanza percorsa e aggiungendo i propri passi a quelli di molte altre persone. La campagna rimarrà aperta durante l'intero mese di maggio, e ogni persona è libera di contribuire con quante passeggiate voglia.

Oltre a svolgersi in occasione della giornata mondiale dell'angioedema ereditario (16 maggio), HAE Camino Walk condurrà simbolicamente alla conferenza globale sull'HAE, che avrà luogo a Madrid (Spagna) dal 19 al 22 maggio di quest'anno. Alcune delle più importanti tematiche che verranno discusse durante il convegno internazionale riguardano le eventuali strategie per una diagnosi più immediata della malattia, i trattamenti ad oggi disponibili, le opzioni terapeutiche future e le misure economiche necessarie alla gestione e alla cura dei pazienti.

HAE Camino Walk è un'iniziativa realizzata da HAE International (HAEi) e AEDAF.
HAEi è un'organizzazione internazionale istituita allo scopo di unire in un unico network globale i diversi gruppi che, in tutto il mondo, si occupano di fornire un supporto ai pazienti con angioedema ereditario (HAE). Tra questi gruppi c'è AEDAF (Asociacion Espanola De Angioedema Familiar), l'associazione spagnola dedicata all'HAE.

In Italia da domani sarà attiva la campagna ‘Angioedema: conoscerlo per comprenderlo’. Aiutaci anche tu a diffondere la conoscenza su questa malattia rara, condividi questo articolo usando gli hastag #angioedema e #conosciHAE.

Angioedema Hereditário - História de paciente brasileira em publicação italiana

Angioedema ereditario. Renata: “Non giudicatemi per la mia malattia”

Autore: Emanuele Conti

, 19 Maggio 2016

Ha 36 anni e vive in Brasile. La diagnosi a 5 anni

Renata Martins è una ragazza brasiliana di 36 anni ed è affetta da angioedema ereditario (HAE). Da quando era bambina, affronta questa rara malattia lottando contro numerose difficoltà e cercando di condurre una vita normale. Raccontando la propria esperienza ad HAE International(HAEi), la giovane spiega il suo punto di vista sulla patologia con queste parole: “Non voglio essere giudicata da nessuno per il fatto che ho l'HAE. Non mi sento migliore o peggiore di nessun altro e, di certo, non a causa della mia condizione medica”.

“L'angioedema ereditario mi è stato diagnosticato a 5 anni, quando ho avuto il mio primo attacco di gonfiore”, ricorda Renata. “Mia madre ha scoperto di avere questa malattia 10 anni prima, quando era già incinta di me. Ha dovuto affrontare molti problemi prima di ricevere una diagnosi, subendo diversi interventi chirurgici e passando anni di sofferenze. Quando è stata diagnosticata non c'erano medicine a disposizione, ma almeno ha potuto sapere che tipo di malattia avesse. Io mi considero fortunata per la sua diagnosi, perché così non ho dovuto affrontare le problematiche legate alla scoperta dell'HAE”.

Come descriveresti i tuoi anni di scuola?

“Ho avuto una vita scolastica abbastanza normale. A quel tempo non comprendevo la mia malattia, ma non avevo molti problemi, dato che i miei attacchi colpivano principalmente mani e piedi. Mia madre mi ha sempre detto di andare a scuola e fare le cose che facevano tutti gli altri: in questo senso, non mi sono mai ritenuta diversa dai miei coetanei”.

“I miei compagni di scuola non prestavano attenzione alla malattia, perché io ero molto discreta. Tuttavia, c'era un insegnante che non credeva fossi malata e sfruttava ogni occasione per dire che non avevo niente e che facevo solo capricci. A scuola, soltanto un paio di persone sapevano che avevo l'HAE, perché non parlavo di questa mia condizione. Normalmente, spiegavo che si trattava di una reazione allergica. Andavo spesso in ospedale per prendere antidolorifici, ma a scuola non dicevo nulla. In realtà, ho vissuto con l'HAE praticamente da sola, senza che nessuno sapesse niente, ad eccezione di mia madre, naturalmente. Anche una mia zia e un mio cugino hanno l'HAE, ma non soffrono di frequenti attacchi e non prendono nessun farmaco”.

Col passare del tempo, com'è cambiata la situazione?

“Quando ero adolescente ho avuto diversi attacchi addominali. A volte dovevo saltare la scuola, ma ero una brava studentessa, quindi non avevo particolari problemi. E' stato molto peggio quando volevo viaggiare con i miei amici, perché mia madre non me lo permetteva. Era preoccupata del fatto che, se avessi avuto un attacco, non avrebbe potuto aiutarmi. A quel tempo non c'erano farmaci che potessi prendere e spesso provavo rabbia perché la malattia mi impediva non solo di fare viaggi, ma anche di partecipare a scambi culturali o di praticare sport”.

In questo momento, stai facendo qualche attività sportiva?

“Fino a 22 anni ho giocato a pallavolo a scuola e all'università, e lo facevo anche quando avevo edemi non troppo duri da sopportare. Oggi pratico jogging e corro: i miei piedi si gonfiano sempre, ma io continuo ad allenarmi. Mi prendo cura di me stessa, ma non smetto di fare quello che mi piace a causa dell'HAE”.

“Nonostante le sfide quotidiane legate alla malattia, sono felice della mia vita”, spiega Renata. “Mi sforzo di non farmi angustiare dai sintomi e di fare in modo che questi non interferiscano con la mia normale routine. Ovviamente, talvolta può capitare che l'HAE mi impedisca di fare ciò che voglio, soprattutto a causa della preoccupazione di un eventuale attacco”.

Quindi, in generale, sei soddisfatta della tua vita. Durante il periodo degli studi ti sentivi altrettanto bene?

“Sì, direi di sì. Durante i miei anni all'università sono stata sempre molto forte e i gonfiori non mi turbavano troppo, tranne quando si presentavano all'addome o al viso. La mia preoccupazione più grande era legata alla possibilità che gli attacchi arrivassero in occasione delle feste con i miei amici. Non ho dovuto affrontare molti problemi durante i miei anni di studio. Senza dubbio, il momento peggiore è stato a 15 anni, quando sono andata a New York con mia madre. Ho avuto una crisi addominale e sono finita in ospedale. Il medico credeva che si trattasse di una gravidanza extrauterina e, quando gli ho spiegato la mia situazione, non mi ha creduto e mi ha sottoposto ad esami imbarazzanti solo perché non sapeva nulla dell'HAE”.

E la tua vita lavorativa?

“Oggi insegno presso la mia vecchia università. Il lavoro è l'ambito in cui l'HAE mi crea maggiori problemi perché, come insegnante, non posso mancare alle lezioni. Ogni volta che ho avuto gonfiori alle mani ho cercato di tenere nascosta la cosa, oppure ho spiegato che era a causa di un'allergia, pregando di non avere attacchi al viso. In realtà, il problema non sono gli studenti, ma il mio capo e i miei colleghi, che spesso non mi credono perché non conoscono l'HAE e perché la malattia può causare sintomi dolorosi ma non visibili. C'è già qualche pregiudizio nei miei confronti, perché sono una giovane donna che dà lezioni a studenti di ingegneria. Non voglio che, a causa dell'HAE, le persone credano che io sia debole o incapace di lavorare come insegnante. Mi comporto con discrezione e non parlo della malattia, anche quando i miei colleghi mi fanno domande”.

Recentemente, sei stata in Europa per alcuni mesi. Come ti sei sentita all'idea di allontanarti da casa per un lungo periodo?

“Come già accennato, in passato l'HAE mi ha impedito di viaggiare, ma ho deciso che non sarebbe più stato così. Mia madre era in ansia a causa del fatto che volevo andare in Olanda, ma alla fine sono partita ugualmente. Non lascerò che la malattia abbia la meglio su di me”.

Il viaggio è andato bene?

“Assolutamente sì. Ho portato con me due tipi di farmaco, un antagonista del recettore della bradichinina per il trattamento degli attacchi acuti e un ormone steroideo per la prevenzione. Le medicine non mi hanno impedito di avere attacchi a mani e piedi, ma non mi sono preoccupata più di tanto. In Europa, ho avuto un forte attacco addominale. Ho cercato di resistere e di non prendere il farmaco che avevo, perché a quel tempo ero ancora a metà del mio soggiorno. Tuttavia, il dolore è aumentato a tal punto che, alla fine, non ho potuto fare a meno di utilizzare la medicina”.

“In Brasile è molto difficile trovare un trattamento adeguato, principalmente a causa della mancanza di conoscenza dell'HAE da parte dei medici e di un insufficiente accesso ai farmaci. Immaginate cosa significasse trovarmi da sola in un altro Paese, con l'enorme problema di dover comunicare in una lingua straniera. Tuttavia, ho deciso che non avrei rinunciato al mio viaggio. Prima di partire, ho sentito diversi pazienti affetti da HAE e ho contattato l'organizzazione olandese che si occupa di questa malattia, ricevendo molte preziose informazioni relative ad ospedali, medici e procedure da seguire. Tutto ciò mi ha dato grande sollievo, ma ero ancora un po' preoccupata dei problemi legati ad eventuali attacchi. Alla fine è andato tutto bene, fondamentalmente perché il mio coraggio è stato più forte dell'HAE”.

Come descriveresti l'esperienza con i medici del tuo Paese?

“La descriverei sia buona che cattiva. In generale, non molti medici brasiliani conoscono l'HAE e, naturalmente, questo aspetto comporta molte difficoltà. All'inizio del 2013, ho dovuto subire un intervento chirurgico per calcoli biliari. Alcuni dottori, quando sono venuti a conoscenza della mia diagnosi, si sono rifiutati di eseguire l'operazione. Alla fine, ho trovato un chirurgo che ha dato la sua disponibilità. In Brasile, per gli attacchi acuti di edema viene utilizzato un antagonista del recettore della bradichinina e, dopo grandi ostacoli burocratici, sono riuscita ad ottenere il farmaco prima dell'operazione. Ho dato questo medicinale al chirurgo, il quale, non conoscendolo, ha invece deciso di somministrarmi plasma fresco. Dopo l'intervento sono dovuta rimanere per molto tempo nel reparto di terapia intensiva. Una volta, mentre mi lamentavo a causa dei dolori, il medico di turno mi ha detto che si trattava di un semplice intervento chirurgico e che avrei dovuto sopportarne le conseguenze, accusandomi di occupare un posto utile a pazienti più gravi di me. Sono stata così male che quando mia madre è venuta a trovarmi, l'ho pregata di parlare col mio medico per farmi dimettere. In quell'occasione, avrei avuto davvero bisogno di un dottore che mi avesse creduto”.

“Nonostante altri episodi simili, sono rimasta una persona ottimista e ho imparato a convivere con l'HAE. Mi aiuta molto sapere che non sono sola, che ci sono altre persone che, in tutto il mondo, affrontano i miei stessi problemi. Questo mi è di grande conforto. Ho trovato tanti amici che mi capiscono e sanno come mi sento. Durante i periodi difficili, sono loro ad aiutarmi”.

In che modo gestisci l'HAE oggi?

“Prendo steroidi ogni giorno, che hanno effetti collaterali piuttosto forti. Quando devo andare in ospedale a causa di un attacco, i sintomi vengono trattati con ulteriori farmaci. Una nuova terapia, recentemente approvata, è diventata disponibile anche in Brasile e, in alcune occasioni, ho potuto prenderla anch'io. Purtroppo, questofarmaco è costoso e molto difficile da ottenere a causa della burocrazia. In Brasile, i pazienti affetti da HAE sono costretti ad affrontare grandi sfide a causa della mancanza di servizi medici specializzati, di opzioni terapeutiche e di risorse generali”.

“Vivere con una malattia rara e non avere sempre accesso ai trattamenti più efficaci può farti sentire abbandonato. A me è di grande aiuto avere vicino parenti stretti e amici, ma anche collaborare con ABRANGHE, l'organizzazione brasiliana che si occupa di HAE. Il supporto è fondamentale per abbattere le barriere emotive, sociali e politiche che i pazienti con angioedema ereditario devono subire e, inoltre, ci aiuta a sopportare meglio i sintomi della malattia, come i dolori, le nausee e gli edemi”.

Pensi mai alla possibilità di diventare madre?

“Dato che mia nonna è morta a causa di un edema alla glottide e che io e mia madre abbiamo ereditato l'HAE, sono ovviamente molto preoccupata di trasmettere la malattia a mia volta. Spero che, quando avrò figli, saranno disponibili farmaci sicuri ed efficaci, in modo che tutti coloro che soffrono di HAE possano trascorrere una vita tranquilla”.

Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata all’ANGIOEDEMA EREDITARIO.

Mais de 50% dos pacientes sofrem crises de AEH, pelo menos uma vez ao mês

Viernes, 13 de Mayo de 2016 Actualizado a las 17:56

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El 59% de los pacientes con angioedema hereditario sufren un ataque una vez al mes y el 24% en diferentes localizaciones

El 59 por ciento de los pacientes con angioedema hereditario sufren un ataque una vez al mes y el 24 por ciento en diferentes localizaciones, según ha mostrado un estudio reciente comentado por la alergóloga miembro de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) y cofundadora y vicepresidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), Mª Concepción López Serrano.

MADRID, 13 (EUROPA PRESS)

Se trata de una enfermedad rara de origen genético que afecta a alrededor de 1.000 personas en España, y que tarda en ser diagnosticada una media de trece años. Los síntomas son aparición de edemas o hinchazón en la piel o en las mucosas (en los casos laríngeos e intestinal) que provocan dolores intensos, principalmente en extremidades, cara, laringe y pared intestinal.

"Además de estos efectos físicos, es una patología que afecta considerablemente a la calidad de vida del paciente, creando ansiedad por la incertidumbre de cuándo tendrá lugar el siguiente ataque, dónde se encontrará el paciente en ese momento y qué parte del cuerpo se verá afectada", ha explicado la doctora.

Por ello, prosigue, al tratarse de una patología "tan compleja" es necesario que médicos, compañías farmacéuticas y pacientes aúnen sus esfuerzos en pro de la investigación para mejorar en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

III CONFERENCIA GLOBAL DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO

Por este motivo, desde hace 4 años la Asociación Internacional de Pacientes con Angioedema por Déficit de C1 inhibidor (HAEi) promueve la celebración de una conferencia internacional bianual donde se dan cita especialistas internacionales que presentan los avances clínicos más recientes, las recomendaciones consensuadas de tratamiento, y las estrategias/técnicas para obtener o ampliar el acceso a los medicamentos específicos para la enfermedad.

Este año, Madrid será la sede de la III Conferencia Global de Angioedema Hereditario organizada en colaboración con AEDAF que se celebrará del 19 al 22 de mayo. El objetivo de este encuentro es ayudar a los pacientes a conocer mejor su enfermedad de la mano de profesionales médicos y de la experiencia de otros afectados que también padecen esta patología.

Así, durante la Conferencia se explicará qué es necesario saber del angioedema hereditario, qué pueden demandar los pacientes, qué puede aportar el paciente al médico que le atiende y cómo pueden ayudar las asociaciones a los pacientes a mejorar la calidad de vida, entre otros temas.

Por otro lado, para promocionar el conocimiento del angioedema hereditario y demostrar que en los pacientes formados e informados la enfermedad no limita su capacidad de vivir la vida de una forma plena, HAEi y AEDAF han organizado del 15 al 17 de mayo una marcha de tres días por el Camino de Santiago en la que participan 80 caminantes de 14 países: Canadá, Estados Unidos, México, Venezuela, Brasil, Argentina, Suecia, Dinamarca, Hungría, Italia, España, Australia, Nueva Zelanda y Japón .

HAEday 2016 - 50 km de Caminho de Santiago por AEH.

Lunes, 06 de junio de 2016 | Editado por el Grupo Mediforum

50Km de Camino de Santiago por el angioedema hereditario

Con motivo del dia mundial de esta enfermedad rara, 80 peregrinos, entre afectados, familiares y cuidadores, han realizado casi 50 kilometros del Camino de Santiago con el fin de dar a conocer esta patología.

Un total de 80 peregrinos, entre sanitarios, cuidadores, familiares y afectados de esta enfermedad rara, de 14 países diferentes han llegado a la Plaza del Obradoiro de Santiago de Compostela, tras recorrer casi 50 kilómetros del Camino, con el objetivo de dar a conocer el angioedema hereditario, solventar las barreras de la enfermedad y, así, conseguir un diagnóstico precoz. A su llegada a la plaza del Obradoiro han sido recibidos por el consejero de Sanidad de Galicia, Jesús Vázquez Almuiña, junto a otros miembros políticos gallegos, quienes han querido mostrar su apoyo en la concienciación de este tipo de enfermedades.

XXXI Curso de Alergia do Hospital do Servidor Estadual de São Paulo

 Aulas de Angioedema Hereditário em 03/06/2016

 

 A Abranghe presente aprendendo mais sobre AEH

O diário Colaborativo - Espanha

Os pacientes com Angioedema Hereditário (AEH) conseguen seu objetivo: 

realizar o Caminho de Santiago

16/05/2016 20:59 http://es.globedia.com/ -  El diario Colaborativo - Espanha

Con motivo del Día Mundial del Angioedema Hereditario, que se celebra cada 16 de mayo, la Organización Internacional HAEi y la Asociación Española de Pacientes con Angioedema Hereditario (AEDAF), con la colaboración de Shire y CSL Behring, han reunido a afectados de AEH, familiares, cuidadores, médicos y enfermeros para vivir una experiencia en común: el Camino de Santiago con HAEi. En este sentido, 80 peregrinos procedentes de Argentina, Australia, Brasil, Canadá, Dinamarca, España, Hungría, Italia, Japón, Méjico, Nueva Zelanda, Suecia, Estado Unidos y Venezuela, han realizado tres etapas del Camino de Santiago, recorriendo casi 50 kilómetros. A su llegada a la plaza del Obradoiro han sido recibidos por D. Jesús Vázquez Almuiña, Conselleiro de Sanidade de Galicia, D. Miguel Lorenzo Torres, Diputado y Concejal del Concello de A Coruña; D. Gonzalo Trenor López, Diputado del PP en el Parlamento Gallego; y Doña María José Castro Carballal, miembro del grupo municipal por parte del PP del ayuntamiento de Santiago de Compostela, quienes han querido mostrar su apoyo en la concienciación de este tipo de enfermedades y resaltar el esfuerzo de estas personas, que, a pesar de sus dificultades, han realizado estas etapas del Camino. El AEH es una enfermedad rara que causa edemas o hinchazón de la piel o de las mucosas; pueden llegar a desfigurar al paciente y ser muy dolorosos. Actividades como el Camino de Santiago suponen, por tanto, un reto más en su día a día porque un impacto o ejercicio extremo puede desembocar en inflamación o edema. "El miedo mayor que tenemos es que con el esfuerzo de andar puedan desarrollar un edema de pies. Actualmente, los avances en cuanto a tratamiento han permitido que los pacientes cuenten con los medicamentos en el propio domicilio y que puedan llevarlo en viajes y actividades como ésta. Por tanto, "desde la Asociación hemos insistido en que los pacientes se lleven su medicación, que denominamos de rescate , para un posible ataque agudo y mantener así la enfermedad bajo control", ha comentado la doctora Mª Concepción López Serrano, exmiembro del GEAB (Grupo Español de Estudio del Angioedema por Bradicinina) cofundadora y actual vicepresidenta de AEDAF. "Con este peregrinaje nuestro objetivo es demostrar que los afectados tenemos la capacidad de superar los obstáculos que nos impiden llevar una vida normal y productiva. Desde la Asociación queremos difundir la posibilidad que tienen de sentirse más libres, y que la enfermedad no sea una barrera para hacer todo lo que se propongan", ha explicado Ermitas Dopico, vocal de Galicia en AEDAF. Asimismo, con cada paso del Camino se pretende contribuir a aumentar la difusión global del conocimiento de la problemática del AEH, una patología que tarda habitualmente en ser diagnosticada una media de trece años [i] , principalmente por el desconocimiento y confusión de los síntomas con otras patologías. En palabras de Ermitas Dopico, "nuestro objetivo es seguir trabajando para encontrar maneras de mejorar el tiempo de diagnóstico, asegurar el acceso a los tratamientos que preservan la vida de estos pacientes, así como obtener recursos para los mismos." El Camino con HAEi ha atraído a pacientes de numerosas nacionalidades que asistirán a la celebración, por primera vez en España, de la Conferencia Internacional de HAEi, en la que del 19 al 22 de mayo ofrecerán una gran variedad de información de interés, los avances clínicos más recientes, las recomendaciones consensuadas de tratamiento, y las estrategias/técnicas para obtener o ampliar el acceso a los medicamentos específicos para la enfermedad. En esta ocasión, además, contarán con la Presidencia de Honor de su Majestad la Reina Doña Letizia. Para todos aquellas personas que no hayan podido realizar el Camino de Santiago, desde la Asociación han organizado una iniciativa interactiva de apoyo, para que cualquiera pueda participar esté donde esté: "Los que se quieran unir sólo tienen que caminar la distancia que quieran donde estén, entrar en la página web de la campaña en www.haei.org/steps ; y pinchar "Enter your walk here" informando de la distancia recorrida. Así, HAEi añadirá sus pasos a los de todas las personas que están haciendo el Camino de Santiago", ha explicado Sarah Smith, presidenta de AEDAF. La campaña está abierta para introducir tantos pasos como el usuario haya realizado, bien durante un pequeño paseo por su barrio, un recorrido de fin de semana con los amigos, o incluso un evento con muchos participantes que pueden ayudar en esta causa. Actualmente hemos llegado a unos 4 millones de pasos, más de 3.000 kilómetros.

Webpalestra: Angioedema Hereditário: como identificar na Atenção Básica?...

Registro de Pacientes por Estado e sexo - Maio de 2016