Análises Clínicas
O difícil diagnóstico de Angioedema Hereditário
Associação
Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe) mostra
dificuldade de diagnóstico e desinformação dos profissionais de saúde no
momento do atendimento
O diagnóstico envolve histórico médico detalhado, testes laboratoriais,
exame físico e procedimentos de imagem. foto: freedigitalphotos
Um levantamento
da Associação
Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe)
mostra a peregrinação e dificuldade encontradas pelos pacientes acometidos
pela doença genética rara, que registra 900 casos no Brasil. Um dos
principais dados da amostra indica que 41,2% dos demoram, no mínimo, 16 anos
para descobrir a deficiência, sendo que 10,2% precisam esperar mais de três
décadas, e apenas 12,2% diagnosticam em menos de 12 meses.
O trabalho também
analisou a opinião dos pacientes em relação ao grau de conhecimento dos
profissionais de saúde na hora do atendimento. Segundo o levantamento, mais de
60%, incluindo hospitais públicos e privados, desconhecem o angioedema
hereditário, o que dificulta o encaminhamento e, consequentemente, o diagnóstico
precoce.
As crises
incapacitantes típicas da doença, que causam dores abdominais, com potencial de
cinco dias de duração e podem levar à morte, também foi um dos temas abordados
na avaliação. Para a grande maioria dos entrevistados (78,9%), os episódios
foram desencadeados a partir de questões ligadas ao aspecto emocional, estresse
e/ou ansiedade.
“O levantamento
traduz o cenário que encontramos no dia a dia na Associação Brasileira de
Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe): demora no diagnóstico e
desconhecimento. Além disso, tem o caso do paciente diagnosticado e sem
tratamento, devido ao atraso da medicação”, explica Raquel de Oliveira Martins,
vice-presidente da (Abranghe).
Apesar de não ter
cura, os tratamentos atuais podem minimizar o impacto da doença. “Os inchaços
causados pelas crises acometem os tecidos cutâneos das extremidades, face,
genitais, membranas mucosas do trato intestinal, laringe e outros órgãos
internos, podendo levar o indivíduo à morte por asfixia”, explica a médica
Anete Grumach, especialista em alergia e imunologia.
Angioedema
hereditário
O angioedema
hereditário (AEH) é uma doença genética rara, autossômica dominante, o que
significa que os pais têm 50% de probabilidade de passar o gene mutante para os
filhos.
Causas
O AEH é causado
pela deficiência ou função inadequada do inibidor de C1 esterase (C1INH), uma
glicoproteína que age em processos inflamatórios junto aos anticorpos. É a
deficiência genética mais comum dessa parte do sistema imunológico.
Sintomas
A doença é
caracterizada principalmente por crises com inchaços ou angioedemas (angio=vaso
sanguíneo e edema= inchaço), além de dores abdominais. Essas crises duram cerca
de cinco dias e podem ser causadas por traumas, estresse, mudança de
temperatura e exercício físico. Nas mulheres, também são desencadeadas pela
menstruação ou gestação. Os inchaços acometem os tecidos cutâneos das
extremidades, face, genitais, membranas mucosas do trato intestinal, laringe e
outros órgãos internos. Em geral é doloroso, desfigurante, debilitante e pode
levar à morte por asfixia. As crises abdominais causam dor intensa, náusea,
vômito e diarreia, às vezes com ascite (acúmulo de líquido no interior do
abdômen) e hipovolemia (perda de fluidos do plasma).
Diagnóstico
O diagnóstico
correto é essencial para o tratamento eficaz e à redução do risco de morte
durante as crises. Isso envolve histórico médico detalhado, testes
laboratoriais, exame físico e procedimentos de imagem. É importante distinguir
o angioedema hereditário de uma crise alérgica comum, pois apesar de
apresentarem sintomas similares, têm causas diferentes.
Tratamento
Ainda não há cura
para o AEH, e os pacientes não respondem ao tratamento com medicamentos
anti-histamínicos, corticosteroides ou epinefrina, usados para combater
inchaços alérgicos. As atuais opções de tratamento para o angioedema
hereditário visam dar rápido alívio nas crises, prevenção dos sintomas em
pacientes com alta frequência de crises (mais de uma por mês) e antes de
procedimentos odontológicos ou cirúrgicos.
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