sexta-feira, 10 de julho de 2015

O difícil diagnóstico de Angioedema Hereditário

publicado em: 24/06/2015

Análises Clínicas
O difícil diagnóstico de Angioedema Hereditário
Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe) mostra dificuldade de diagnóstico e desinformação dos profissionais de saúde no momento do atendimentoDNA-genetica-molecula

O diagnóstico envolve histórico médico detalhado, testes laboratoriais, exame físico e procedimentos de imagem. foto: freedigitalphotos
Um levantamento da Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe) mostra a peregrinação e dificuldade encontradas pelos pacientes acometidos pela doença genética rara, que registra 900 casos no Brasil. Um dos principais dados da amostra indica que 41,2% dos demoram, no mínimo, 16 anos para descobrir a deficiência, sendo que 10,2% precisam esperar mais de três décadas, e apenas 12,2% diagnosticam em menos de 12 meses.
O trabalho também analisou a opinião dos pacientes em relação ao grau de conhecimento dos profissionais de saúde na hora do atendimento. Segundo o levantamento, mais de 60%, incluindo hospitais públicos e privados, desconhecem o angioedema hereditário, o que dificulta o encaminhamento e, consequentemente, o diagnóstico precoce.
As crises incapacitantes típicas da doença, que causam dores abdominais, com potencial de cinco dias de duração e podem levar à morte, também foi um dos temas abordados na avaliação. Para a grande maioria dos entrevistados (78,9%), os episódios foram desencadeados a partir de questões ligadas ao aspecto emocional, estresse e/ou ansiedade.
“O levantamento traduz o cenário que encontramos no dia a dia na Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe): demora no diagnóstico e desconhecimento. Além disso, tem o caso do paciente diagnosticado e sem tratamento, devido ao atraso da medicação”, explica Raquel de Oliveira Martins, vice-presidente da (Abranghe).
Apesar de não ter cura, os tratamentos atuais podem minimizar o impacto da doença. “Os inchaços causados pelas crises acometem os tecidos cutâneos das extremidades, face, genitais, membranas mucosas do trato intestinal, laringe e outros órgãos internos, podendo levar o indivíduo à morte por asfixia”, explica a médica Anete Grumach, especialista em alergia e imunologia.
Angioedema hereditário
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara, autossômica dominante, o que significa que os pais têm 50% de probabilidade de passar o gene mutante para os filhos.
Causas
O AEH é causado pela deficiência ou função inadequada do inibidor de C1 esterase (C1INH), uma glicoproteína que age em processos inflamatórios junto aos anticorpos. É a deficiência genética mais comum dessa parte do sistema imunológico.
Sintomas
A doença é caracterizada principalmente por crises com inchaços ou angioedemas (angio=vaso sanguíneo e edema= inchaço), além de dores abdominais. Essas crises duram cerca de cinco dias e podem ser causadas por traumas, estresse, mudança de temperatura e exercício físico. Nas mulheres, também são desencadeadas pela menstruação ou gestação. Os inchaços acometem os tecidos cutâneos das extremidades, face, genitais, membranas mucosas do trato intestinal, laringe e outros órgãos internos. Em geral é doloroso, desfigurante, debilitante e pode levar à morte por asfixia. As crises abdominais causam dor intensa, náusea, vômito e diarreia, às vezes com ascite (acúmulo de líquido no interior do abdômen) e hipovolemia (perda de fluidos do plasma).
Diagnóstico
O diagnóstico correto é essencial para o tratamento eficaz e à redução do risco de morte durante as crises. Isso envolve histórico médico detalhado, testes laboratoriais, exame físico e procedimentos de imagem. É importante distinguir o angioedema hereditário de uma crise alérgica comum, pois apesar de apresentarem sintomas similares, têm causas diferentes.
Tratamento
Ainda não há cura para o AEH, e os pacientes não respondem ao tratamento com medicamentos anti-histamínicos, corticosteroides ou epinefrina, usados para combater inchaços alérgicos. As atuais opções de tratamento para o angioedema hereditário visam dar rápido alívio nas crises, prevenção dos sintomas em pacientes com alta frequência de crises (mais de uma por mês) e antes de procedimentos odontológicos ou cirúrgicos.

Nenhum comentário:

Postar um comentário