História de vida de paciente com AEH

Apelo de ser mãe supera doença rara

Telma Regina de Almeida, 45, é um dos três ribeirão-pretanos diagnosticados com angiodema hereditário

09h34 | 23/07/2015
Jornal A Cidade / Micaela Lepera 

Amor: Telma Regina de Almeida com o filho Gustavo, hoje com 2 anos (foto: Matheus Urenha / A Cidade)

A medicina evolui ano a ano, proporcionando melhores condições de vida a pacientes com doenças raras, mas ainda existem enfermidades pouco conhecidas no Brasil. É o caso do AEH (angioedema hereditário), imunodeficiência congênita que afeta uma a cada 50 mil pessoas.

De acordo com a Abranghe (Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário), há apenas três ribeirão-pretanos com AEH registrados na entidade. Uma delas é a funcionária pública Telma Regina de Almeida, de 42 anos. Ela passou a infância e parte da juventude sofrendo com inchaços sem saber o que os causava.

Telma conta que os primeiros sintomas da doença surgiram com um ano e meio de idade. “Tive um inchaço na mão, mas minha mãe pensou que fosse por causa de uma picada de algum inseto”, lembra.
Os edemas, no entanto, continuaram aparecendo nas mãos, nos pés e no rosto até que ela teve sua primeira crise aguda, aos 21 anos. “Extraí os dentes do siso em etapas e tive três inchaços de glote. Minha mãe tirou fotos e resolvemos procurar o HC [Hospital das Clínicas]”, relata.

Somente quando tinha 25 anos a funcionária pública foi diagnosticada com a doença e, mesmo ciente da chance de transmiti-la para seus filhos, resolveu engravidar. “Eu queria que isso nascesse e morresse comigo, mas a vontade de ter um filho era tanta que eu não podia ficar esperando. E hoje nós já temos remédios e injeções que ajudam bastante”, justifica.

Telma deu à luz, então, Gustavo, hoje com 2 anos. O menino herdou a doença, mas ainda não teve nenhum sintoma. “No dia em que descobri, chorei muito. Fico contando com a sorte, rezando para que ele não tenha muitos problemas”, confidencia.

Sem descuidos
Apesar das dificuldades que enfrenta, a funcionária pública comemora o diagnóstico. “A pior coisa é não saber o que você tem, porque não dá para tratar”, destaca.

Telma diz que, antes, não podia ficar muito tempo em pé, escrever demais ou fazer exercícios físicos intensos. “Tudo era difícil”, comenta.

Agora, medicada, ela conhece suas limitações. “Não posso dançar a noite inteira com um salto agulha, mas estou liberada para fazer caminhadas, por exemplo. A pessoa que tem AEH vive normalmente, mas não pode se descuidar”, observa.

Falta uma proteína a doente

O pediatra e imunologista Pérsio Roxo Júnior explica que a doença geralmente se manifesta na idade pré-escolar e que os edemas podem aparecer nas extremidades do corpo, nos genitais, na face, na língua, nos lábios, nas pálpebras e, nos casos mais graves, nas vias aéreas inferiores e nas vísceras abdominais. “De 20% a 25% dos pacientes apresentam algum episódio nas vias aéreas superiores, com risco de morte”, acrescenta.

O médico ainda esclarece que as pessoas com AEH possuem uma deficiência da proteína chamada “inibidor de C1”, que atua no sistema imunológico combatendo inflamações e infecções. “Ou o paciente tem níveis baixos de inibidor de C1 ou ele tem a proteína, mas ela não funciona”, elucida.

O diagnóstico, segundo o imunologista, é feito por meio de um exame que detecta a presença do inibidor de C1 e também mediante um mapeamento genético. “É importante ressaltar que, por ser uma doença autossômica dominante, na maioria das vezes existem outros casos na família”, frisa.

http://www.jornalacidade.com.br/noticias/cidades/NOT,2,2,1084083,Apelo+de+ser+mae+supera+doenca+rara.aspx