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23/05/15 - 22h13

Diagnóstico de doença rara demora mais de 15 anos para 40% dos pacientes, revela estudo

Fonte: Tino Comunicação

Um novo levantamento da Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (abranghe) revela a peregrinação e a dificuldade encontradas pelos pacientes acometidos por essa doença genética rara, que registra cerca de 1000 casos identificados no Brasil. Um dos principais dados da amostra indica que 41,2% dos pacientes demoram, no mínimo, 16 anos para descobrir a deficiência, sendo que 10,2% precisam esperar mais de três décadas, e apenas 12,2% são diagnosticados em menos de 12 meses.

As crises incapacitantes típicas da doença, que causam inchaços e fortes dores abdominais, têm potencial de até cinco dias de duração. Além disso, as crises podem levar à morte por asfixia, em virtude de edema nas vias respiratórias, principalmente o de glote.

Outro tema abordado na avaliação foi o gatilho das crises. Para a grande maioria dos entrevistados (78,9%), os episódios são desencadeados a partir de questões ligadas ao aspecto emocional, estresse e/ou ansiedade.

O trabalho também analisou a opinião dos pacientes em relação ao grau de conhecimento dos profissionais de saúde na hora do atendimento. Segundo o levantamento com pacientes, mais de 60% dos profissionais de saúde, incluindo hospitais públicos e privados, desconhecem o angioedema hereditário, o que dificulta o encaminhamento e, consequentemente, o diagnóstico precoce e o tratamento efetivo.

“O levantamento traduz o cenário que encontramos no dia a dia da abranghe: desconhecimento sobre a doença e demora no diagnóstico. Além disso, tem o caso do paciente diagnosticado e sem tratamento, principalmente por causa do alto custo dos medicamentos”, explica Raquel de Oliveira Martins, vice-presidente da abranghe.

Apesar de não ter cura, os tratamentos atuais podem minimizar o impacto da doença e oferecer melhor qualidade de vida a quem tem o problema. “Os inchaços causados pelas crises acometem o tecido subcutâneo das extremidades, face, genitais, membranas mucosas do trato intestinal, laringe e outros órgãos internos, podendo levar o indivíduo à morte por asfixia. Com esses pacientes temos que ter medidas rápidas e efetivas”, explica a médica Anete Grumach, especialista em alergia e imunologia.

Segundo a vice-presidente da abranghe, a impossibilidade dessas medidas rápidas e efetivas é um dos maiores problemas dos pacientes da doença: “pouquíssimos hospitais brasileiros estão preparados, em termos de pessoal e medicação, para cuidar de um paciente de angioedema hereditário em crise. E mesmo assim o Ministério da Saúde acaba de emitir um relatório que não recomenda a incorporação de um medicamento vital para crises agudas na lista do SUS, alegando que o uso dele não muda o quadro do paciente e não evita a internação.”

Angioedema Hereditário

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara, autossômica dominante, o que significa que os pais têm 50% de probabilidade de passar o gene alterado para os filhos.

Causa

O AEH é causado pela deficiência ou função inadequada do inibidor de C1 esterase (C1INH), uma glicoproteína que atua em vários sistemas de nosso organismo envolvidos em respostas inflamatórias.

Sintomas

A doença é caracterizada principalmente por crises com inchaços ou angioedemas (angio=vaso sanguíneo e edema = inchaço), além de dores abdominais. Essas crises duram cerca de cinco dias e podem ser causadas por traumas, estresse, mudança de temperatura e esforço físico. Nas mulheres, também são desencadeadas pela menstruação ou gestação. Os inchaços acometem o tecido subcutâneo das extremidades, face, genitais, membranas mucosas do trato intestinal, laringe e outros órgãos internos. Em geral é doloroso, desfigurante, debilitante e pode levar à morte por asfixia. As crises abdominais causam dor intensa, náusea, vômito e diarreia, às vezes com ascite (acúmulo de líquido no interior do abdômen) e hipovolemia (perda de fluidos do plasma). Isso leva a procedimentos cirúrgicos desnecessários a muitos pacientes.

Diagnóstico

O diagnóstico correto é essencial para o tratamento eficaz e a redução do risco de morte durante as crises. Isso envolve histórico clínico e familiar detalhado, testes laboratoriais e exame físico. É importante distinguir o angioedema hereditário de uma crise alérgica comum, pois apesar de apresentarem sintomas similares, têm causas diferentes.

Tratamento

Não há cura para o AEH e os pacientes não respondem ao tratamento com medicamentos anti-histamínicos, corticosteroides ou epinefrina, usados para combater inchaços alérgicos. As atuais opções de tratamento para o angioedema hereditário visam dar rápido alívio nas crises, controlar os sintomas em pacientes com alta frequência de crises (mais de uma por mês) e prevenir os ataques medicando antes de procedimentos odontológicos ou cirúrgicos.