Sinais de Alerta para Angioedema Hereditário

GRUMACH, Anete Serviciovic - Angioedema Hereditário, 2009

Para visualizar melhor acesse o link

http://www.imunopediatria.org.br/download/Sinais%20de%20Alerta.pdf

PORTARIA Nº 109, DE 10 DE MARÇO DE 2010 - Protocolo Clínico de Danazol

Ministério da Saúde -Secretaria de Atenção à Saúde

PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO

TERMO DE ESCLARECIMENTO E RESPONSABILIDADE Danazol

http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/sas/2010/prt0109_23_04_2010_rep.html

Associações de Angioedema Hereditário no mundo

Associação Argentina de Angioedema Hereditário
http://www.angioedemahereditario.com/

HAEI - International Patient Organization for C1-Inhibitor Deficiencies
http://www.haei.org

U.S. Hereditary Angioedema Association's
www.hereditaryangioedema.com

Associação de pacientes com AEH do Reino Unido
http://www.haeuk.org/

Associação Mexicana de AEH
https://www.facebook.com/AEH.Mexico

Angioedema Hereditário Chile
https://www.facebook.com/angioedema.hereditariochile

Conceitos

"Afecção caracterizada pelo aparecimento brusco de infiltrações edematosas firmes, bem delimitadas, salientes, localizadas especialmente na face e nas partes genitais e que pode por vezes atingir as vias respiratórias superiores. Pode associar-se a urticária crónica e a outras manifestações alérgicas, como a asma, a enxaqueca, etc. Sin. de edema angioneurótico." (QUINCKE, Heinrich, médico alemão, 1842- -1922.)

"O Angioedema Hereditario (AEH) é uma doença autossômica dominante, caracterizada por mutacões no gene do inibidor de C1 esterase (C1-INH), uma proteina reguladora não apenas da ativacão das vias do complemento como também dos sistemas enzimaticos plasmáticos da coagulação e das cininas. Caracteriza-se por edema recorrente não pruriginoso, que ocorre tipicamente na face, nas extremidades e na genitália, e dura de dois a cinco dias. A dor abdominal recorrente é relatada em 70% a 80% dos pacientes como consequência do edema da parede intestinal. Pode ocasionar complicacões graves, como: edema de laringe e morte por asfixia (Agostoni et al.,2004). O AEH pode mimetizar outras condicões clínicas, ocasionando, na maioria das vezes, um diagnóstico tardio da doença. Não responde à terapia com anti-histaminicos, sugerindo que a histamina não esteja envolvida na sua indução". (GRUMACH, Anete Sevciovic; Angioedema Hereditário, 2009)

"O angioedema hereditário (HAE) é uma desordem rara, genética e potencialmente fatal caracterizada por uma deficiência ou disfunção da proteína plasmática do inibidor C1. As características clínicas da HAE incluem inchaço das extremidades, face, tronco, vísceras abdominais e das vias aéreas superiores. Atrasos no diagnóstico são comuns em pacientes com HAE, com o tempo médio superior a 10 anos entre o início dos sintomas e o diagnóstico ". (Medscape CME )

Angioedema Hereditário

Angioedema hereditário (AEH) é uma doença hereditária rara, genética, autossômica dominante, que atinge ambos os sexos.

Nomes alternativos: edema de Quinck (descrito por Quinck em 1882) e edema angioneurótico -padrão hereditário (Willian Osler em 1888). Em 1963 os médicos Donaldson e Evans identificaram a deficiência do inibiidor C1- esterase como a causa da doença. O corpo humano possui um sistema imunológico complexo que trabalha para defender o organismo contra vírus, bactérias, corpos estranhos, processos inflamatórios, etc. Nos portadores de AEH, há uma alteração no gene que causa a deficiência ou a função inadequada do inibidor de C1-esterase, levando então ao quadro clínico de angioedema hereditário.
Portadores de AEH apresentam episódios recorrentes de inchaços cujas crises podem iniciar em qualquer idade, sendo mais comum durante a infância ou adolescência e durante a gestação. O período da crise varia de 3 a 5 dias.
O AEH é uma doença rara e/ou mal diagnosticada. Os pacientes sofrem de crises abdominais que causam dor intensa, náusea, vômito e diarréia, frequentemente, envolvendo acúmulo de líquido no interior do abdome que levam, muitas vezes, a procedimentos cirúrgicos desnecessários porque os sintomas podem simular condições como uma apendicite ou pancreatite que exigem intervenção cirúrgica.

O AEH pode, também, ser confundido com gravidez tubária e tumores no aparelho reprodutor e mama.
As crises de inchaço podem acontecer de forma espontânea ou decorrentes de fatores desencadeantes, tais como trauma físico ou emocional, infecção, alteração hormonal ou cirurgia.

O inchaço pode ocorrer nos tecidos subcutâneos das mãos, dos pés, da face, dos órgãos genitais e nas mucosas da laringe, esôfago, estômago, trompas e ovários. As crises de edema da laringe podem levar ao fechamento da glote e pode levar à morte por asfixia. O inchaço que atinge a face, os genitais, as mãos e os pés, pode ser doloroso e desfigurante. Em casos mais raros e graves leva à má oxigenação cerebral, queda de pressão e perda da consciência. Episódios hemorrágicos também são experienciados por portadores de AEH.

Atualmente não existe cura para o AEH mas existem medicamentos capazes de prevenir as crises ou torná-las menos freqüentes. As crises agudas podem ser tratadas com plasma fresco congelado que contém o inibidor de C1 esterase, no Brasil e com outros medicamentos só disponíveis em outros países. Em episódios de edema progressivo de laringe, a intubação ou traqueostomia podem ser necessárias.

São descritas, na literatura médica e nos depoimentos de portadores, mortes em consequência da doença, portanto, os portadores necessitam de medicação específica para atendimento em crises graves para não terem sua vida colocada em risco.

Texto: Raquel de Oliveira Martins

Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário - ABRANGHE

Uma iniciativa de um grupo de pacientes

Criada em 28 de abril de 2010 com sede em São Paulo - SP

Objetivos:

· Cadastrar portadores, centros de referência e profissionais da saúde;
· Montar banco de dados com os cadastros efetuados;
· Organizar, atualizar e analisar dados estatísticos, transformando em informações sobre Angioedema Hereditário (AEH) no Brasil;
· Orientar portadores de Angioedema Hereditário (AEH) na busca por diagnósticos e
acompanhamento médico e na obtenção do fornecimento gratuito de medicamentos;
· Promover e participar de eventos nacionais ou internacionais de caráter elucidativo sobre a doença,
· Estabelecer parcerias para captação de recursos;
· Obter recursos materiais, humanos e financeiros com entidades congêneres ou não, pessoas jurídicas de direitos público ou privado, nacionais ou internacionais, visando o atendimento dos objetivos para os quais a Associação se propõe;
· Representar os interesses das pessoas portadoras de Angioedema Hereditário (AEH) no Brasil;
· Implantar nas cidades em que se fizer necessário, representações da entidade;
· Captar e administrar recursos voluntários, junto aos Associados, a Iniciativa Privada e os Poderes Públicos.