A importância do histórico familiar para diagnóstico precoce de AEH

Relato de Caso Cita Importância do Histórico Familiar para Diagnóstico precoce de AEH

24 DE JANEIRO DE 2019

DE ANA PENA 

EM NOTÍCIAS 

O caso de um homem com angioedema hereditário (AEH) que permaneceu sem diagnóstico por 62 anos ressalta a importância de avaliar cuidadosamente não apenas os dados clínicos de pacientes suspeitos, mas também sua história familiar.

Devido ao atraso do diagnóstico, o paciente foi submetido a múltiplas internações hospitalares e intervenções ineficazes e angustiantes.

Uma história familiar de sintomas de angioedema foi ignorada por médicos e ele só foi diagnosticado após a mãe de um de seus netos ter suspeitado de AEH em seu filho.

Com base nas informações que encontrou em um site da associação de pacientes, ela sugeriu exames de sangue (C4 e C1 inibidor de esterase) que levaram ao diagnóstico apropriado de AEH tipo 1 em seu filho e nos outros membros da família afetados.

O relatório, " O médico e angioedema hereditário amigo ou inimigo: atraso de diagnóstico de 62 anos e procedimentos iatrogênicos " , foi publicado na revista Allergy, Asthma & Clinical Immunology .

Descreve o caso de um homem de 72 anos na Bulgária que começou a sentir os primeiros sintomas da doença - dor abdominal recorrente e grave - aos 8 anos de idade.

Os episódios geralmente começavam como uma dor semelhante à cólica que se espalhava progressivamente por todo o abdômen, acompanhada de vômitos, diarreia, debilitação e, muitas vezes, perda temporária de consciência.

Durante sua adolescência e início da idade adulta, ele começou a experimentar episódios de inchaços subcutâneos (sob a pele), frequentemente provocados por ferimentos leves.

Os ataques duraram de dois a três dias, ou mais, e não responderam à terapia antialérgica. Uma erupção cutânea também ocorreu algumas vezes.

A história familiar sugeriu a presença de uma condição hereditária porque o pai do paciente tinha sintomas semelhantes; mas essa evidência foi ignorada pelos médicos na época.

Após o seu 26º aniversário, e nos 30 anos seguintes, o paciente continuou a sofrer frequentes episódios de dor abdominal, o que o fez pagar inúmeras visitas ao pronto-socorro. Ele foi admitido quatro a seis vezes por ano no hospital, sem receber um diagnóstico definitivo.

Quando tinha 65-70 anos, recebeu múltiplos diagnósticos no hospital, submetidos a três intervenções cirúrgicas de emergência, cinco endoscopias e cinco colonoscopias.

O diagnóstico múltiplo incluiu colecistite (inflamação da vesícula biliar), íleo mecânico (obstrução intestinal) e vólvulo agudo (torção no intestino que causa obstrução intestinal).

Vários pólipos do cólon benigno (supercrescimento de pequenas células no intestino grosso) foram removidos através de cirurgia, mas pareciam não estar relacionados aos sintomas abdominais do paciente.

O paciente recusou novas cirurgias, dadas as intervenções ineficazes e agravantes que ele havia experimentado.

Aos 70 anos, um dos seus netos desenvolveu episódios recorrentes de inchações na face, boca e garganta e dor abdominal, que durou uma semana e foram resistentes à terapia antialérgica.

Os ataques não tinham relação com nenhum gatilho óbvio (por exemplo, comida, drogas), exceto que, às vezes, pareciam ser provocados por ferimentos.

A mãe do menino notou que sintomas semelhantes haviam ocorrido em pelo menos três gerações da família do marido. Ela foi pesquisar na internet possíveis doenças associadas a esses sinais e sintomas.

Depois de ler um site da associação de pacientes, ela começou a suspeitar de AEH e sugeriu que o menino fosse testado quanto à deficiência de proteínas do complemento C4 e inibidores da C1 esterase (C1-INH) - dois marcadores bioquímicos de AEH.

Os resultados confirmaram o diagnóstico de AEH tipo 1 (níveis sanguíneos reduzidos de inibidor de C1) tanto na criança quanto em outros seis membros da família, incluindo o avô do menino, que permaneceu sem diagnóstico quase toda a sua vida.

Todos os pacientes foram tratados por angioedema mediada por bradicinina. Os adultos foram dadas Pharming ‘s Ruconest ( humano recombinante Cl-INH ), e as crianças foram tratadas com CSL Behring ‘s Berinert (C1-INH), todos com uma boa resposta clica.

Os pesquisadores agora enfatizam a importância de observar a história familiar de pacientes com suspeita de AEH, pois a doença pode estar presente em gerações sucessivas.

“Portanto, a triagem por histórico e física, com exames direcionados de C1-INH e C4, deve se tornar o padrão de prática para todos os membros da família de um paciente com AEH”, destacaram.

O estudo também destaca “a importância de informações precisas e publicamente disponíveis fornecidas pelas associações de pacientes (http://www.AEHi.org) e a mudança geral de paradigma para (...) diagnóstico e tratamento individualizados em doenças raras.”