https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29128335?dopt=Abstract&btz37=1209115013
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Angioedema Hereditário com inibidor C1 normal e mutações F12 em 42 famílias brasileiras.
Veronez CL 1 , Moreno AS 2 , Constantino-Silva RN 3 , Maia LSM 2 , Ferriani MPL 2 , Castro FFM 4 , Valle SR 5 , Nakamura VK 1 , Cagini N 1 , Gonçalves RF 6, Mansour E 7 , Serpa FS 8 , Coelho Dias GA 9 , Piccirillo MA 10 , Toledo E 11 , de Souza Bernardes M 12 ,Cichon S 13 , Stieber C 14 , Arruda LK 2 , Pesquero JB 1 , Grumach AS 15 .
Abstrato
FUNDO:
O angioedema hereditário (HAE) com inibidor C1 normal (C1-INH) é uma condição rara com características clínicas semelhantes às da HAE com deficiência de C1-INH. As mutações no gene F12 foram identificadas em subconjuntos de pacientes com HAE com C1-INH normal, principalmente em famílias de descendência européia.
OBJETIVOS:
Nosso objetivo foi descrever as características clínicas observadas em brasileiros de 42 famílias com mutações do gene HAE e F12 (FXII-HAE) e comparar esses achados com os de outras populações.
MÉTODOS:
Avaliamos um grupo de 195 indivíduos, que incluíram 102 pacientes clinicamente diagnosticados com FXII-HAE e seus 93 parentes assintomáticos.
RESULTADOS:
A análise genética revelou que dos 195 indivíduos, 134 indivíduos (77,6% mulheres) apresentavam mutação patogênica em F12. A substituição T328K foi encontrada em 132 indivíduos e a deleção c.971_1018 + 24del72 foi encontrada em 2 pacientes. A idade média no início dos sintomas em pacientes com FXII-HAE foi de 21,1 anos. Os sintomas mais comuns foram edema subcutâneo (85,8% dos pacientes), ataques de dor abdominal (69,7%) e edema das vias aéreas superiores (32,3%). Dos indivíduos do sexo masculino portadores de mutações F12, 53,3% (16 de 30) eram sintomáticos. Em comparação com os relatórios da Europa, menos pacientes do sexo feminino (68,6%) relataram uma influência do estrogênio nos sintomas.
CONCLUSÕES:
Nosso estudo incluiu um grande número de pacientes com FXII-HAE e, como o primeiro desses estudos realizados em uma população sul-americana, destacou diferenças significativas entre esta e outras populações estudadas. O alto número de homens sintomáticos e pacientes com FXII-HAE independente de estrogênio encontrados aqui sugerem que o sexo masculino e a ausência de uma influência hormonal não devem desencorajar os clínicos de procurar mutações F12 em casos de HAE com C1-INH normal.
Copyright © 2017 Academia Americana de Alergia, Asma e Imunologia. Publicado por Elsevier Inc. Todos os direitos reservados.
PALAVRAS-CHAVE:
População brasileira; Estrogênio; Mutações F12; Angioedema hereditário; Inibidor C1 normal
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