quinta-feira, 26 de março de 2015

Mutação genética no Fator XII da coagulação em famílias brasileiras com AEH com inibidor de C1 normal - Publicação científica

                       Publicação do artigo original em: http://www.karger.com/Article/FullText/376547

Resumo

Introdução: 

O angioedema hereditário (AEH) com inibidor de C1 (C1-INH) normal é
uma doença rara. Mutações no gene que codifica o fator XII da coagulação foram
identificadas em um subconjunto de pacientes com esta condição. Nosso objetivo foi
investigar as mutações no gene F12 em pacientes com AEH com C1-INH normal no
Brasil. 
Métodos: 

Foram estudadas cinco famílias brasileiras com pacientes índices do
sexo feminino que apresentavam angioedema recorrente com os níveis normais de C1-
INH e de C4. O DNA genômico foi isolado a partir de sangue total e a PCR foi realizada.
As mutações foram detectadas pelo sequenciamento do exon 9 do gene F12 e por
discriminação alélica. Resultados: A mutação c.983C>A (p.Thr328Lys) foi identificada
em 16 pacientes, pertencentes a 4 das 5 famílias estudadas, incluindo oito pacientes
com sintomas de AEH com C1-INH normal (87,5% mulheres) e 8 indivíduos
assintomáticos para AEH (25% mulheres). A idade média de início dos sintomas entre
os pacientes AEH-FXII foi de 13,8 anos (entre 6-25 anos). Dor abdominal recorrente
(100%) e angioedema subcutâneo (87,5%) foram as apresentações clínicas mais
frequentes. Dois pacientes apresentaram também edema de laringe. Concordando
com observações anteriores em pacientes tanto com angioedema por deficiência de
C1-INH (C1-INH-HAE) como com AEH com C1-INH normal, todos as 7 mulheres com
FXII-HAE relataram o desencadeamento ou o agravamento dos sintomas após a
ingestão de contraceptivos orais contendo estrogênio e/ou gravidez. 
Conclusões:

Relatamos pela primeira vez no Brasil uma mutação no gene F12 como causa provável
da HAE com C1-INH normal em pacientes com crises recorrentes de angioedema e/ou
dor abdominal. Uma maior frequência de crises de dor abdominal e início dos sintomas
em uma idade mais jovem foram observados entre os pacientes brasileiros quando
comparados com os de outras partes do mundo.

 
 
 
 
 
 

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