Rev. bras. alerg. imunopatol.
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Consenso
Pedro Giavina-Bianchi1, Alfeu T. França2, Anete S. Grumach3,
Abílio A. Motta4, Fátima R. Fernandes5, Regis A. Campos6, Solange O. Valle7,
Nelson A. Rosário8, Dirceu Solé9, Associação Brasileira de Alergia e Imunopatologia
1. Definição
O que é o angioedema hereditário?
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença transmitida
por herança autossômica dominante, caracterizada pela deficiência quantitativa e/ou funcional do inibidor de
C1 (C1-INH), anteriormente designado como inibidor de C1 esterase, o que acarreta crises de edema, com acometimento de diversos órgãos.
2. Introdução
Por que devemos conhecer o angioedema hereditário?
A descrição clínica original do AEH foi feita por Quincke em 1882, e seu caráter hereditário foi estabelecido por Osler em 18881,2. Apenas em 1963, após 75 anos, a alteração bioquímica associada à doença foi identificada: a deficiência do C1-INH3. Sir William Osler (1849-1919), médico canadense com
reconhecida atividade nos Estados Unidos e radicado na Inglaterra, além de destacar-se por suas contribuições, como a participação na descrição do AEH, enfatizou que a Medicina é uma Ciência e uma Arte. A elaboração de uma diretriz embasada em evidências é exercer a medicina como ciência. Utilizar as diretrizes e os consensos como orientação, mas atender os pacientes com seus diversos fenótipos de
maneira personalizada é uma arte.
É importante salientar que o AEH é uma doença desconhecida por muitos profissionais da área de saúde e,
portanto, subdiagnosticada. Estima-se que sua prevalência seja aproximadamente de 1:50.000 (1:10:000 a 1:150.000), acometendo diferentes grupos étnicos e representando 2% de todos os casos de angioedema.
filhos de um paciente têm 50% de chance de portar o gene anômalo. A história familiar é característica e deve alertar para o possível diagnóstico de AEH, mas em 20-25% dos casos ela está ausente, podendo se observar mutações espontâneas novas. Já foram identificadas aproximadamente 200 mutações associadas ao AEH. Embora o defeito genético não tenha predileção por sexo, o fenótipo é observado mais
frequentemente nas mulheres, que apresentam, inclusive, pior evolução.
O intervalo entre o início dos sintomas, o diagnóstico e o começo da terapêutica são fatores importantes na morbimortalidade. Portanto, os médicos devem conhecer o quadro clínico, os exames laboratoriais que confirmam o diagnóstico e os tratamentos do AEH.
O AEH pode causar o óbito por edema de laringe e asfixia, com taxa de mortalidade estimada em 25-40% nos pacientes que não são identificados e corretamente tratados. Frequentemente, os pacientes são hospitalizados e admitidos em unidades de terapia intensiva, acarretando 15 a 30 mil consultas por ano em serviços de emergência nos Estados Unidos.
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