terça-feira, 9 de agosto de 2011
quinta-feira, 4 de agosto de 2011
Recorrer à Justiça acelera o recebimento de remédios de alto custo
Saber onde e para quem recorrer pode garantir o medicamento em mãos mais rapidamente
Camila Neumam, do R7
Portal da Record - http://noticias.r7.com/saude/noticias
Apesar de ser um direito autorizado por lei, conseguir medicamentos pelo SUS (Sistema Único de Saúde) nem sempre é fácil. Quem não tem condições de arcar com remédios e tratamentos pode recorrer à rede pública, mas sabe que poderá enfrentar burocracia, filas e demora.
Até porque o governo tem autonomia para negar pedidos que achar inválidos, já que também depende de repasses federais e estaduais. Diante disso, a população pode recorrer de diferentes maneiras até provar que realmente precisa do remédio. A quem e como recorrer? O R7responde.
Para esclarecer essas questões, consultamos os advogados especialistas em Direito da Saúde, Tiago Matos Farina, diretor jurídico do Instituto Oncoguia e Vinícius de Abreu, representante jurídico da Ong Saúde Legal, que apontam dez passos necessários para conseguir os medicamentos.
Primeiro passo
Apresente o Cartão Nacional de Saúde
Para conseguir um, basta você se dirigir a qualquer posto básico de saúde e apresentar o documento de identidade e comprovante de residência. A carteirinha será feita na hora. Leve também uma cópia simples do documento.
Segundo passo
Apresente uma cópia do documento de identidade
Para todos os efeitos, leve também o exemplar original junto a uma cópia simples.
Terceiro passo
Apresente o laudo médico preenchido
O laudo médico para solicitação, avaliação e autorização de Medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica geralmente é fornecido e preenchido pelo próprio médico. Caso ele não forneça, peça o formulário em uma unidade de saúde e volte ao consultório para ele preencher.
O laudo detalha aspectos da doença do paciente e do tratamento, de modo a deixar clara a necessidade do uso do medicamento. Nesse relatório, o médico deve mencionar o código da doença na Classificação Internacional de Doenças e indicar seu número de cadastro no Conselho Regional de Medicina, assinar e carimbar o seu nome completo. Leve uma cópia simples junto a original.
Quarto passo
Apresente a receita médica
O laudo médico não exclui a necessidade da apresentação da receita médica, que deve ser anexada junto com os demais documentos. Nela, o médico deve mencionar o nome do remédio com seu princípio ativo e o nome genérico, a quantidade necessária a ser usada por dia, semana ou mês e a indicação de comprimidos, frascos ou refis. A receita é válida somente por 30 dias. Leve uma cópia simples também.
Quinto passo
Apresente uma cópia do comprovante de residência
É mais seguro levar a unidade de saúde o exemplar original junto a uma cópia simples.
Sexto passo
Vá a uma das unidades responsáveis pelos remédios de alto-custo
Informe-se na unidade de saúde onde você passou por consulta ou onde pegou o laudo médico sobre esse espaço. Somente neles você poderá fazer o pedido administrativo do remédio. Essas unidades funcionam geralmente de segunda a sexta-feira das 7h às 17h30 e aos sábados das 7h às 10h. Lá, apresente a lista de documentos listados abaixo.
Sétimo passo
Peça cópia do protocolo do pedido
Ao fazer o pedido, peça uma cópia do protocolo. Isso fará toda a diferença se você não receber o medicamento. Para poder ingressar com uma ação judicial, você vai precisar do documento que comprova que houve solicitação. Feito isso, o funcionário que pegou os documentos vai iniciar um procedimento administrativo para obtenção do medicamento. Por meio de um telegrama, você saberá quando e onde – geralmente uma unidade de saúde mais próxima de sua casa – o remédio vai estar disponível. No entanto, não há prazos regulares, podendo ser entregue na hora, em dias ou em até três meses (em casos extremos).
Oitavo passo
Fazer um requerimento administrativo
Nem sempre os pedidos são aceitos, mesmo casos considerados urgentes. Quando isso acontece, o paciente pode entrar com um requerimento administrativo na Secretaria de Saúde de seu estado ou com uma ação na Justiça. O procedimento é simples: o paciente escreve uma carta informando ter determinada doença para qual o médico lhe receitou o medicamento. O pedido médico deve estar anexado ao documento.
É possível partir para uma ação judicial tão logo ocorra à negativa, mas, segundo os advogados, vale fazer o requerimento primeiro porque, além de não haver necessidade de um advogado para isso – qualquer pessoa pode fazer – o juiz pode não dar ganho de causa justamente por achar que o paciente “queimou etapas”, explica Farina.
- Muitas vezes o juiz não dá ganho de causa ao paciente alegando que não entrou anteriormente com o pedido administrativo.
Se o paciente não receber o medicamento em até 15 dias, pode entrar com medida judicial.
Nono passo
Procure um Juizado Especial da Fazenda Pública
Qualquer pessoa pode ingressar com ações nos Juizados de forma gratuita e sem a necessidade de contratar advogado. Mas isso só é possível desde que o custo do medicamento seja de no máximo 60 salários mínimos, num período de 12 meses. Em alguns estados brasileiros, os Juizados Especiais ainda não estão em pleno funcionamento. Por isso, vale checar se já há um juizado no seu Estado de origem.
Os Juizados Especiais da Fazenda Pública foram criados para julgar causas contra Estados, Distrito Federal e Municípios, ou seja, é por essa via que uma pessoa comum pode processar o governo. Portanto, cabe a esses juizados apreciarem ações de fornecimento de medicamentos, disponibilidade de vagas em leitos de hospitais e UTIs (Unidades de Terapia Intensiva), além de realização de exames e cirurgias.
Décimo passo
Procure a Defensoria Pública
Os defensores públicos são advogados que prestam serviços gratuitos de orientação jurídica e de defesa para quem não pode pagar um advogado. Via de regra, o defensor público atende pessoas que têm renda familiar de até três salários mínimos. É indicado para casos de urgência. Ao entrar em contato com um, mostre os mesmos documentos que foram entregues na unidade de saúde junto à cópia do protocolo. Ela é a prova de que houve a solicitação para contestar a negativa.
Camila Neumam, do R7
Portal da Record - http://noticias.r7.com/saude/noticias
Apesar de ser um direito autorizado por lei, conseguir medicamentos pelo SUS (Sistema Único de Saúde) nem sempre é fácil. Quem não tem condições de arcar com remédios e tratamentos pode recorrer à rede pública, mas sabe que poderá enfrentar burocracia, filas e demora.
Até porque o governo tem autonomia para negar pedidos que achar inválidos, já que também depende de repasses federais e estaduais. Diante disso, a população pode recorrer de diferentes maneiras até provar que realmente precisa do remédio. A quem e como recorrer? O R7responde.
Para esclarecer essas questões, consultamos os advogados especialistas em Direito da Saúde, Tiago Matos Farina, diretor jurídico do Instituto Oncoguia e Vinícius de Abreu, representante jurídico da Ong Saúde Legal, que apontam dez passos necessários para conseguir os medicamentos.
Primeiro passo
Apresente o Cartão Nacional de Saúde
Para conseguir um, basta você se dirigir a qualquer posto básico de saúde e apresentar o documento de identidade e comprovante de residência. A carteirinha será feita na hora. Leve também uma cópia simples do documento.
Segundo passo
Apresente uma cópia do documento de identidade
Para todos os efeitos, leve também o exemplar original junto a uma cópia simples.
Terceiro passo
Apresente o laudo médico preenchido
O laudo médico para solicitação, avaliação e autorização de Medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica geralmente é fornecido e preenchido pelo próprio médico. Caso ele não forneça, peça o formulário em uma unidade de saúde e volte ao consultório para ele preencher.
O laudo detalha aspectos da doença do paciente e do tratamento, de modo a deixar clara a necessidade do uso do medicamento. Nesse relatório, o médico deve mencionar o código da doença na Classificação Internacional de Doenças e indicar seu número de cadastro no Conselho Regional de Medicina, assinar e carimbar o seu nome completo. Leve uma cópia simples junto a original.
Quarto passo
Apresente a receita médica
O laudo médico não exclui a necessidade da apresentação da receita médica, que deve ser anexada junto com os demais documentos. Nela, o médico deve mencionar o nome do remédio com seu princípio ativo e o nome genérico, a quantidade necessária a ser usada por dia, semana ou mês e a indicação de comprimidos, frascos ou refis. A receita é válida somente por 30 dias. Leve uma cópia simples também.
Quinto passo
Apresente uma cópia do comprovante de residência
É mais seguro levar a unidade de saúde o exemplar original junto a uma cópia simples.
Sexto passo
Vá a uma das unidades responsáveis pelos remédios de alto-custo
Informe-se na unidade de saúde onde você passou por consulta ou onde pegou o laudo médico sobre esse espaço. Somente neles você poderá fazer o pedido administrativo do remédio. Essas unidades funcionam geralmente de segunda a sexta-feira das 7h às 17h30 e aos sábados das 7h às 10h. Lá, apresente a lista de documentos listados abaixo.
Sétimo passo
Peça cópia do protocolo do pedido
Ao fazer o pedido, peça uma cópia do protocolo. Isso fará toda a diferença se você não receber o medicamento. Para poder ingressar com uma ação judicial, você vai precisar do documento que comprova que houve solicitação. Feito isso, o funcionário que pegou os documentos vai iniciar um procedimento administrativo para obtenção do medicamento. Por meio de um telegrama, você saberá quando e onde – geralmente uma unidade de saúde mais próxima de sua casa – o remédio vai estar disponível. No entanto, não há prazos regulares, podendo ser entregue na hora, em dias ou em até três meses (em casos extremos).
Oitavo passo
Fazer um requerimento administrativo
Nem sempre os pedidos são aceitos, mesmo casos considerados urgentes. Quando isso acontece, o paciente pode entrar com um requerimento administrativo na Secretaria de Saúde de seu estado ou com uma ação na Justiça. O procedimento é simples: o paciente escreve uma carta informando ter determinada doença para qual o médico lhe receitou o medicamento. O pedido médico deve estar anexado ao documento.
É possível partir para uma ação judicial tão logo ocorra à negativa, mas, segundo os advogados, vale fazer o requerimento primeiro porque, além de não haver necessidade de um advogado para isso – qualquer pessoa pode fazer – o juiz pode não dar ganho de causa justamente por achar que o paciente “queimou etapas”, explica Farina.
- Muitas vezes o juiz não dá ganho de causa ao paciente alegando que não entrou anteriormente com o pedido administrativo.
Se o paciente não receber o medicamento em até 15 dias, pode entrar com medida judicial.
Nono passo
Procure um Juizado Especial da Fazenda Pública
Qualquer pessoa pode ingressar com ações nos Juizados de forma gratuita e sem a necessidade de contratar advogado. Mas isso só é possível desde que o custo do medicamento seja de no máximo 60 salários mínimos, num período de 12 meses. Em alguns estados brasileiros, os Juizados Especiais ainda não estão em pleno funcionamento. Por isso, vale checar se já há um juizado no seu Estado de origem.
Os Juizados Especiais da Fazenda Pública foram criados para julgar causas contra Estados, Distrito Federal e Municípios, ou seja, é por essa via que uma pessoa comum pode processar o governo. Portanto, cabe a esses juizados apreciarem ações de fornecimento de medicamentos, disponibilidade de vagas em leitos de hospitais e UTIs (Unidades de Terapia Intensiva), além de realização de exames e cirurgias.
Décimo passo
Procure a Defensoria Pública
Os defensores públicos são advogados que prestam serviços gratuitos de orientação jurídica e de defesa para quem não pode pagar um advogado. Via de regra, o defensor público atende pessoas que têm renda familiar de até três salários mínimos. É indicado para casos de urgência. Ao entrar em contato com um, mostre os mesmos documentos que foram entregues na unidade de saúde junto à cópia do protocolo. Ela é a prova de que houve a solicitação para contestar a negativa.
domingo, 31 de julho de 2011
Angioedema hereditário: busca por melhor diagnóstico
Revista brasileira de alergia imunopatologia
0103-2259/10/33-06/213
Copyright © 2010 by ASBAI
______________________________________________________________________Editorial
Angioedema hereditário:
busca por melhor diagnóstico
Luisa Karla P. Arruda1, Maria Fernanda Ferraro2
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença rara,de herança autossômica dominante,caracterizada por episódios recorrentes de angioedema facial, genital ou periférico,sem urticária, e/ou dor abdominal secundária a edema intra-abdominal. Além disso, ataques ocasionais de edema de laringe durante o curso da doença podem ameaçar a vida. A semelhança clínica a condições alérgicas leva os pacientes com AEH a serem tratados com anti-histamínicos e corticosteroides, ineficazes nessa doença. A doença resulta da deficiência funcional e/ou quantitativa do inibidor de C1(C1-INH), anteriormente designado como inibidor de C1 esterase,que é o principal inibidor de proteases dos sistemas complemento, fibrinolítico e de contato1.
Há evidencias consistentes que identificaram a bradicinina como o principal mediador do aumento da permeabilidade capilar nas crises de AEH. Historicamente, a bradicinina foi descoberta pelo médico e cientista brasileiro Dr. Maurício Rocha e Silva em 1949, trabalhando com veneno de cobra jararaca no Instituto Biológico, SP, em colaboração com Wilson Beraldo e Gastão Rosenfeld2. Estudos subsequentes desenvolvidos por Rocha e Silva e Sérgio Ferreira na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo resultaram na identificação do Bradykinin Potentiating Factor,peptídeo do veneno de jararaca que causava inibição da ação de enzimas que degradam bradicinina3. Essas descobertas formaram a base para o desenvolvimento do Captopril no início da década de 1980, e depois de outros inibidores da Enzima Conversora da Angiotensina (ECA).
Apesar da contribuição fundamental dos pesquisadores brasileiros para o conhecimento das vias metabólicas das cininas, o AEH é uma doença ainda pouco conhecida em nosso meio. Em 1992 Solé, Leser e Naspitz4 descrevem as características clínicas e laboratoriais de 9 pacientes pertencentes a duas famílias distintas diagnosticados com AEH tipo II; em um estudo de 2004, Chagas et al.5 descreveram as características clínicas e a resposta ao tratamento em 10 pacientes com AEH, pertencentes a quatro famílias distintas; em 2009 Jorge et al.6 relataram um caso de associação de AEH com urticária crônica. Em 2007, Grumach et al.7 reuniram todos os casos de AEH diagnosticados nos principais centros de referência do Brasil, totalizando uma série de 120 pacientes. Considerando-se a prevalência média da doença de 1 caso para cada 50.000 habitantes, teríamos cerca de 3.800 casos de AEH na população brasileira, o que sugere ser o AEH subdiagnosticado em nosso meio. Registros europeus mostram que o tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi de 22 anos em 197, e de um pouco mais que 10 anos em 2005, reforçando a ideia de que o AEH é uma doença ainda pouco conhecida e diagnosticada em todo o mundo. A falha no diagnóstico pode ter sérias consequências, tendo em vista que o AEH é uma doença que traz um grande impacto na qualidade de vida dos pacientes e que pode ser altamente debilitante e até mesmo letal.
A maior parte dos pacientes com AEH são carreadores heterozigóticos de mutação no gene que codifica o C1-INH(SERPING1)1. Embora mais de 200 mutações no gene SERPING1 tenham sido identificadas em pacientes com AEH,não há correlação entre o tipo de mutação e a apresentação clínica e/ou gravidade dos sintomas, havendo ampla variabilidade desses parâmetros mesmo entre membros de uma mesma família que compartilham da mesma mutação genética. O gene SERPING1 tem 17 kb, está localizado em 11q12-q13 e apresenta 8 exons. Pacientes com AEH TipoI apresentam mutações distribuídas ao longo de todo o gene, resultando em proteina truncada ou estruturalmente alterada, que não é secretada de forma eficiente. Pacientes com AEH tipo II apresentam mais frequentemente mutações envolvendo o exon 8, que região que codifica o sítio ativo da proteína. Nesse caso, a proteína é secretada, porém apresenta atividade funcional reduzida. Mutações no gene do Fator XII foram descritas em um subgrupo de pacientes com AEH tipo III.
O diagnóstico de AEH é usualmente estabelecido por sintomas clínicos característicos e testes para componentes do complemento. Entretanto, análise sistemática de mutações no gene SERPING1 tem sido realizada em várias séries de casos de AEH. Recentemente, nosso grupo determinou pela primeira vez no Brasil a mutação genética que causa AEH em uma família com caso índice de AEH Tipo I. Trata-se de uma nova mutação, uma deleção de um único nucleotídeo citosina no exon 3 que resulta em interrupção prematura da síntese da proteína, impedindo a produção de C1-INH biologicamente ativo8. Embora a determinação da mutação no gene codificador do C1-INH não seja critério essencial para o diagnóstico de AEH, observamos que a análise genética em nosso estudo foi essencial para que pudéssemos fazer o diagnóstico de AEH de forma precoce (antes mesmo do aparecimento de sintomas) em 5indivíduos, o que indica que a análise genética de rotina representa uma valiosa ferramenta para a prevenção e tratamento adequado de crises agudas e potencialmente fatais de angioedema. Benefícios adicionais da análise genética incluem: permitir o diagnóstico de AEH em crianças menores de um ano de idade, uma vez que nessa faixa etária os níveis séricos de inibidor de C1 são variáveis, sendo comuns resultados falso-positivos e falso-negativos; e eliminar a preocupação de desenvolver a doença ou de transferir uma mutação genética para os descendentes, entre aqueles indivíduos membros de famílias de pacientes com AEH, mas que não apresentam a mutação.
O artigo de Giavinna-Bianchi e colaboradores,9 publicado neste volume, traz as diretrizes do diagnóstico e tratamento do angioedema hereditário. Esse documento, preparado por grupo de experts da Associação Brasileira de Alergia e Imunopatologia, tem o papel de contribuir para aumentar a suspeita e o conhecimento sobre AEH em nosso meio, e prover as recomendações atuais, baseadas em evidencias, para que os médicos brasileiros, especialistas ou não, possam
diagnosticar e tratar adequadamente os pacientes com essa doença. Avanços no tratamento do AEH contribuirão para a diminuição da morbidade e mortalidade e melhora da qualidade de vida desses pacientes.
___________________________________________________________________________________________
1. Professora Associada, Livre-Docente, do Departamento de Clínica Médica da FMRP-USP.
2. Médica Especialista em Alergia e Imunologia pela ASBAI. Doutora em Ciencias Médicas pela FMRP-USP.
___________________________________________________________________________________________
Referências
1. Bowen T, Cicardi M, Farkas H, Bork K, Longhurst HJ, Zuraw B, et al. 2010 International consensus algorithm for the diagnosis, therapy and management of hereditary angioedema. Allergy Asthma Clin Immunol 2010;6:24.
2. Rocha e Silva M, Beraldo WT, Rosenfeld G. Bradykinin, a hypotensive and smooth muscle stimulating factor released from plasma globulin by snake venoms and by trypsin. Am J Physiol
1949;156:261-73.
3. Ferreira SH, Greene LH, Alabaster VA, Bakhle YS, Vane JR. Activity of various fractions of bradykinin potentiating factor against angiotensin I converting enzyme. Nature 1970;225:379-80.
4. Solé D, Leser PG, Naspitz CK. Hereditary angioedema type II- a study of two families. J Investig Allergol Clin Immunol 1992;2(6):318-22.
5. Chagas KN, Arruk VG, Andrade MEB, et al. Angioedema hereditário: considerações sobre terapia. Rev Assoc Med Bras 2004;50(3):314‑19.
6. Jorge AS, Dortas SD, Valle SO, França AT. Hereditary angioedema and chronic urticaria: is there a possible association? J Investig Allergol Clin Immunol 2009;19(4):327-8.
7. Grumach AS, Correia AP, Valle S, et al. Hereditary angioedema (HAE) in Brazil: registry of 120 cases [abstract]. Mol Immunol 2007;44:3963.
8. Ferraro MF. Angioedema hereditário: estudo clínico e genético de uma família brasileira [tese]. Ribeirão Preto: Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, 2010.
9. Giavina-Bianchi P, França A, Grumach A, Motta A, Fernandes
F, Campos R, et al. Diretrizes do diagnóstico e tratamento do angioedema hereditário. Rev Bras Alerg Imunopatol - 2011;33:241‑52.
0103-2259/10/33-06/213
Copyright © 2010 by ASBAI
______________________________________________________________________Editorial
Angioedema hereditário:
busca por melhor diagnóstico
Luisa Karla P. Arruda1, Maria Fernanda Ferraro2
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença rara,de herança autossômica dominante,caracterizada por episódios recorrentes de angioedema facial, genital ou periférico,sem urticária, e/ou dor abdominal secundária a edema intra-abdominal. Além disso, ataques ocasionais de edema de laringe durante o curso da doença podem ameaçar a vida. A semelhança clínica a condições alérgicas leva os pacientes com AEH a serem tratados com anti-histamínicos e corticosteroides, ineficazes nessa doença. A doença resulta da deficiência funcional e/ou quantitativa do inibidor de C1(C1-INH), anteriormente designado como inibidor de C1 esterase,que é o principal inibidor de proteases dos sistemas complemento, fibrinolítico e de contato1.
Há evidencias consistentes que identificaram a bradicinina como o principal mediador do aumento da permeabilidade capilar nas crises de AEH. Historicamente, a bradicinina foi descoberta pelo médico e cientista brasileiro Dr. Maurício Rocha e Silva em 1949, trabalhando com veneno de cobra jararaca no Instituto Biológico, SP, em colaboração com Wilson Beraldo e Gastão Rosenfeld2. Estudos subsequentes desenvolvidos por Rocha e Silva e Sérgio Ferreira na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo resultaram na identificação do Bradykinin Potentiating Factor,peptídeo do veneno de jararaca que causava inibição da ação de enzimas que degradam bradicinina3. Essas descobertas formaram a base para o desenvolvimento do Captopril no início da década de 1980, e depois de outros inibidores da Enzima Conversora da Angiotensina (ECA).
Apesar da contribuição fundamental dos pesquisadores brasileiros para o conhecimento das vias metabólicas das cininas, o AEH é uma doença ainda pouco conhecida em nosso meio. Em 1992 Solé, Leser e Naspitz4 descrevem as características clínicas e laboratoriais de 9 pacientes pertencentes a duas famílias distintas diagnosticados com AEH tipo II; em um estudo de 2004, Chagas et al.5 descreveram as características clínicas e a resposta ao tratamento em 10 pacientes com AEH, pertencentes a quatro famílias distintas; em 2009 Jorge et al.6 relataram um caso de associação de AEH com urticária crônica. Em 2007, Grumach et al.7 reuniram todos os casos de AEH diagnosticados nos principais centros de referência do Brasil, totalizando uma série de 120 pacientes. Considerando-se a prevalência média da doença de 1 caso para cada 50.000 habitantes, teríamos cerca de 3.800 casos de AEH na população brasileira, o que sugere ser o AEH subdiagnosticado em nosso meio. Registros europeus mostram que o tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi de 22 anos em 197, e de um pouco mais que 10 anos em 2005, reforçando a ideia de que o AEH é uma doença ainda pouco conhecida e diagnosticada em todo o mundo. A falha no diagnóstico pode ter sérias consequências, tendo em vista que o AEH é uma doença que traz um grande impacto na qualidade de vida dos pacientes e que pode ser altamente debilitante e até mesmo letal.
A maior parte dos pacientes com AEH são carreadores heterozigóticos de mutação no gene que codifica o C1-INH(SERPING1)1. Embora mais de 200 mutações no gene SERPING1 tenham sido identificadas em pacientes com AEH,não há correlação entre o tipo de mutação e a apresentação clínica e/ou gravidade dos sintomas, havendo ampla variabilidade desses parâmetros mesmo entre membros de uma mesma família que compartilham da mesma mutação genética. O gene SERPING1 tem 17 kb, está localizado em 11q12-q13 e apresenta 8 exons. Pacientes com AEH TipoI apresentam mutações distribuídas ao longo de todo o gene, resultando em proteina truncada ou estruturalmente alterada, que não é secretada de forma eficiente. Pacientes com AEH tipo II apresentam mais frequentemente mutações envolvendo o exon 8, que região que codifica o sítio ativo da proteína. Nesse caso, a proteína é secretada, porém apresenta atividade funcional reduzida. Mutações no gene do Fator XII foram descritas em um subgrupo de pacientes com AEH tipo III.
O diagnóstico de AEH é usualmente estabelecido por sintomas clínicos característicos e testes para componentes do complemento. Entretanto, análise sistemática de mutações no gene SERPING1 tem sido realizada em várias séries de casos de AEH. Recentemente, nosso grupo determinou pela primeira vez no Brasil a mutação genética que causa AEH em uma família com caso índice de AEH Tipo I. Trata-se de uma nova mutação, uma deleção de um único nucleotídeo citosina no exon 3 que resulta em interrupção prematura da síntese da proteína, impedindo a produção de C1-INH biologicamente ativo8. Embora a determinação da mutação no gene codificador do C1-INH não seja critério essencial para o diagnóstico de AEH, observamos que a análise genética em nosso estudo foi essencial para que pudéssemos fazer o diagnóstico de AEH de forma precoce (antes mesmo do aparecimento de sintomas) em 5indivíduos, o que indica que a análise genética de rotina representa uma valiosa ferramenta para a prevenção e tratamento adequado de crises agudas e potencialmente fatais de angioedema. Benefícios adicionais da análise genética incluem: permitir o diagnóstico de AEH em crianças menores de um ano de idade, uma vez que nessa faixa etária os níveis séricos de inibidor de C1 são variáveis, sendo comuns resultados falso-positivos e falso-negativos; e eliminar a preocupação de desenvolver a doença ou de transferir uma mutação genética para os descendentes, entre aqueles indivíduos membros de famílias de pacientes com AEH, mas que não apresentam a mutação.
O artigo de Giavinna-Bianchi e colaboradores,9 publicado neste volume, traz as diretrizes do diagnóstico e tratamento do angioedema hereditário. Esse documento, preparado por grupo de experts da Associação Brasileira de Alergia e Imunopatologia, tem o papel de contribuir para aumentar a suspeita e o conhecimento sobre AEH em nosso meio, e prover as recomendações atuais, baseadas em evidencias, para que os médicos brasileiros, especialistas ou não, possam
diagnosticar e tratar adequadamente os pacientes com essa doença. Avanços no tratamento do AEH contribuirão para a diminuição da morbidade e mortalidade e melhora da qualidade de vida desses pacientes.
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1. Professora Associada, Livre-Docente, do Departamento de Clínica Médica da FMRP-USP.
2. Médica Especialista em Alergia e Imunologia pela ASBAI. Doutora em Ciencias Médicas pela FMRP-USP.
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Referências
1. Bowen T, Cicardi M, Farkas H, Bork K, Longhurst HJ, Zuraw B, et al. 2010 International consensus algorithm for the diagnosis, therapy and management of hereditary angioedema. Allergy Asthma Clin Immunol 2010;6:24.
2. Rocha e Silva M, Beraldo WT, Rosenfeld G. Bradykinin, a hypotensive and smooth muscle stimulating factor released from plasma globulin by snake venoms and by trypsin. Am J Physiol
1949;156:261-73.
3. Ferreira SH, Greene LH, Alabaster VA, Bakhle YS, Vane JR. Activity of various fractions of bradykinin potentiating factor against angiotensin I converting enzyme. Nature 1970;225:379-80.
4. Solé D, Leser PG, Naspitz CK. Hereditary angioedema type II- a study of two families. J Investig Allergol Clin Immunol 1992;2(6):318-22.
5. Chagas KN, Arruk VG, Andrade MEB, et al. Angioedema hereditário: considerações sobre terapia. Rev Assoc Med Bras 2004;50(3):314‑19.
6. Jorge AS, Dortas SD, Valle SO, França AT. Hereditary angioedema and chronic urticaria: is there a possible association? J Investig Allergol Clin Immunol 2009;19(4):327-8.
7. Grumach AS, Correia AP, Valle S, et al. Hereditary angioedema (HAE) in Brazil: registry of 120 cases [abstract]. Mol Immunol 2007;44:3963.
8. Ferraro MF. Angioedema hereditário: estudo clínico e genético de uma família brasileira [tese]. Ribeirão Preto: Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, 2010.
9. Giavina-Bianchi P, França A, Grumach A, Motta A, Fernandes
F, Campos R, et al. Diretrizes do diagnóstico e tratamento do angioedema hereditário. Rev Bras Alerg Imunopatol - 2011;33:241‑52.
terça-feira, 12 de julho de 2011
III Encontro de pacientes de AEH
O III Encontro de pacientes de AEH será realizado em Londrina no dia 06 de agosto de 2011, das 9 às 11h.
domingo, 29 de maio de 2011
II Encontro de Pacientes de AEH
quinta-feira, 5 de maio de 2011
Angioedema Hereditário no Discovery Home & Health
Vai ao ar novamente o episódio que narra a trajetória de uma paciente de AEH no Discovery Home & Health
ENIGMAS DA MEDICINA T6 Ep. 4
Quem ainda não viu, vale a pena conferir
Dias: 09/05 às 22:00h 10/05 às 03:00h; 15/05 à 1:00h e 16/05 às 17:00h
primeiro caso
Rosanne Jensen, de 35 anos, começa a ter tonturas depois de passar férias com a família;
segundo caso
Janet Long, que durante anos sofreu com graves problemas de estômago durante a menstruação, fica preocupada quando suas mãos e braços começam a inchar.
ENIGMAS DA MEDICINA T6 Ep. 4
Quem ainda não viu, vale a pena conferir
Dias: 09/05 às 22:00h 10/05 às 03:00h; 15/05 à 1:00h e 16/05 às 17:00h
primeiro caso
Rosanne Jensen, de 35 anos, começa a ter tonturas depois de passar férias com a família;
segundo caso
Janet Long, que durante anos sofreu com graves problemas de estômago durante a menstruação, fica preocupada quando suas mãos e braços começam a inchar.
domingo, 17 de abril de 2011
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