Estudo de Caso no Japão
02/10/2018
02/10/2018
O angioedema hereditário
(AEH) pode se apresentar como uma dor abdominal súbita e
intensa, mesmo na ausência de
outros sintomas típicos, como inchaço na
pele e revestimento da mucosa, descobriu um
estudo de caso do Japão.
Segundo os autores, os médicos não devem
ignorar esses sintomas atípicos e confirmar o AEH por meio de um diagnóstico
diferencial (o processo do processo de descartar condições que compartilham sintomas
semelhantes).
O relatório,
" Abdome Agudo Recorrente como Manifestação
Principal do Angioedema Hereditário
", foi publicado em Medicina Interna, em 92/10/2018 AEH é um distúrbio
genético raro caracterizado por episódios súbitos e
recorrentes de edema nas camadas mais profundas
da pele, das vias aéreas superiores e do trato
gastrointestinal (GI).
Quando os surtos de
angioedema ocorrem perto da superfície do
corpo, eles são facilmente perceptíveis.
Mas esses sinais podem ser negligenciados quando a principal região
afetada é o trato gastrointestinal.
Neste estudo de caso, os
pesquisadores descreveram o caso de uma mulher de 45 anos que tinha uma história clínica
recorrente de 10 anos de dor abdominal grave acompanhada por episódios
menores de inchaço da pele nas mãos e
nas pernas.
Quando ela tinha 42 anos,
a paciente foi submetida a uma pan-histerectomia - cirurgia
para remover o útero e
o colo do útero - porque os médicos
suspeitavam que a endometriose era responsável
pela extrema dor abdominal do paciente.
No entanto, após o
procedimento, a dor não diminuiu. Na verdade,
piorou até o ponto em que a paciente teve que ser
levada ao pronto-socorro do hospital.
Após um
exame físico, os médicos não
encontraram nenhum sinal indicativo de inchaço
(edema) sob a pele, mas o abdômen da paciente estava
levemente distendido e sensível ao toque. A tomografia
computadorizada (TC) do abdome revelou uma submucosa (uma camada úmida
que reveste vários órgãos do
corpo e auxilia na absorção e secreção de
substâncias) o edema do íleo (a
seção final do intestino delgado).
Preocupados com a
possibilidade de angioedema hereditário, os
médicos realizaram um exame de sangue adicional para
medir os níveis de inibidor de C1 - uma proteína
codificada pelo gene SERPING1, cujas
mutações são uma causa direta para os
tipos 1 e 2 de AEH.
Os resultados do teste
revelaram que a paciente sofria de deficiência do
inibidor de C1 diretamente associada a
uma mutação genética no gene SERPING1 , que responde por 85% de todos os casos de AEH tipo
1, e a paciente foi finalmente diagnosticada com AEH tipo 1.
Ela foi tratada com ácido
tranexâmico e terapia sob demanda de concentrado de inibidor de
C1 derivado de plasma para controlar sua dor abdominal recorrente.
“O
presente caso destacou duas questões clínicas
críticas. Primeiro: AEH pode ser negligenciado se as crises
principais envolverem apenas o trato gastrointestinal, e segundo: negligenciar o AEH pode
aumentar o risco de mortalidade no paciente, assim como em qualquer parente de sangue
”, escreveram os pesquisadores.
"A mãe de
nosso paciente morreu de asfixia da laringe após
endoscopia alta antes de nossa paciente ser diagnosticada
com AEH", acrescentaram. “Recentemente, um de seus
filhos relatou ter dores abdominais
ocasionais. A administração profilática
preventiva de inibidor de C1 antes de procedimentos
odontológicos, endoscopia e intubação
endotraqueal é aconselhada se a deficiência de C1-INH for
diagnosticada ”, acrescentaram.
Fonte: https://www.jstage.jst.go.jp/article/internalmedicine/advpub/0/advpub_1559-18/_article
https://angioedemanews.com/2018/10/02/one-sign-hereditary-angioedema-possibly-severe-abdominal-pain/
Fonte: https://www.jstage.jst.go.jp/article/internalmedicine/advpub/0/advpub_1559-18/_article
https://angioedemanews.com/2018/10/02/one-sign-hereditary-angioedema-possibly-severe-abdominal-pain/
