Ong Brasil 2010 - primeira edição

Abranghe com o grupo de Doenças Raras

Abranghe promove o 1° Encontro de Pacientes de Angioedema Hereditáio

Palestra da Abranghe

Participação do Representante da Organização Internacional de Pacientes - HAEi.org

Matéria publicada no site da ASBAI-RJ - agosto/2010

Artigo por Dra. Soloni Levy – membro da ASBAI RJ Membro da ASBAI RJ ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO Angioedema é um inchaço (edema) de causa alérgica que ocorre frequentemente na face, lábios, pálpebras, e orofaringe, podendo se acompanhar de coceira no local . As causas mais comuns são: medicamentos, picadas de insetos, ingestão de certos alimentos, contatos com produtos tóxicos e material de limpeza. Em alguns casos, o angioedema pode vir acompanhado de urticária, isto é, empolação e coceira no corpo. Esta doença é de ocorrência freqüente, tendo resolução rápida após medicação especifica e afastamento do fator desencadeante. Angioedema hereditário é uma forma mais rara do angioedema, sem relação direta com alergia. Este tipo de edema começa ainda na infância, mas geralmente só é diagnosticado na idade adulta. O paciente comumente não valoriza seus sintomas porque nem sempre aparece na face, mas sim em outras partes do corpo como mãos, pés, barriga. Pode ser grave, pois quando surge na garganta, pode ocasionar dificuldade para respirar e até risco de morte por asfixia se não tratado corretamente. É comum a queixa de dor abdominal tipo cólica, que pode ser confundida com intolerância alimentar ou cólica menstrual. Em alguns casos a dor é tão forte que pode levar o médico a pensar em casos cirúrgicos (como por exemplo, apendicite ou mesmo uma crise de vesícula), chegando até a fazer cirurgias desnecessárias. Como o nome sugere, a doença tem caráter genético, isto é hereditário. É comum que existam vários casos na família. É relativamente rara, ocorrendo um caso em cada 50.000 nascimentos. Não tem preferência de sexo ou raça. A pessoa nasce com deficiência ou disfunção de uma proteína do sangue chamada “inibidor de C1 esterase”. Esta proteína tem importante função no controle das inflamações e quando está deficiente, há um descontrole que se reflete nos inchaços repetidos. O edema ocorre espontaneamente ou por trauma, em áreas variadas do corpo como face e extremidades, aparelhos respiratório alto, genital e digestório. É doloroso, não coça, nem é acompanhado de urticaria. Dura em média 2 a 5 dias. Tratamento: Existem algumas dificuldades relacionadas ao angioedema hereditário: Nem sempre a pessoa sabe que tem a doença. Muitas vezes o diagnóstico só é feito após os 13 anos de idade. O edema pode acometer a respiração, tornando-se muito grave. Não responde bem ao uso de antialérgicos (antihistamínicos). Por isso, é importante educar e divulgar a doença, englobando pacientes, familiares e profissionais de saúde a fim de que o reconhecimento seja o mais precoce possível. Tratamento na crise: Crises graves: é necessária a reposição da proteína deficiente, ou uso de remédios que atuam no mecanismo de ação impedindo a reação. No Brasil, o recurso mais utilizado é a infusão de plasma fresco congelado, que deve ser feito em ambiente hospitalar. O plasma é derivado do sangue e contém a proteína deficiente. Recentemente foi lançado um novo medicamento que se mostrou promissor no controle de crises, evitando que se agravem. Tratamento preventivo: É feito com medicamentos que têm o objetivo de evitar as crises, usados de forma contínua, mesmo na ausência de sintomas. Medidas educativas de prevenção: Devido à gravidade da doença é importante seu conhecimento e diante de alguma suspeita procurar um médico especialista. Os alergistas são treinados para o reconhecimento e tratamento do angioedema hereditário. Local de referência para atendimento de angioedema hereditário no Rio de Janeiro: o Hospital Universitário Clementino Fraga Filho da UFRJ, na ilha do Fundão, tem um ambulatório de referência que realiza exames clínicos, laboratoriais e orienta o tratamento. Associação Brasileira dos Portadores de Angioedema Hereditário ABRANGHE: http://abranghe.blogspot.com

REVISTA CARAS - EDIÇÃO 889 - ANO 17 - NÚMERO 47 - SAÚDE - 14/11/2010

Veja o que é angioedema hereditário, doença rara pouco conhecida no país

Moléstia que os filhos herdam de um dos pais, o angioedema hereditário se carateriza pelo surgimento de inchaço na pele sobretudo do rosto, órgãos genitais, tórax, mãos e pés. O inchaço atinge também a mucosa de órgãos como intestinos, pulmão e laringe, podendo matar por asfixia. A doença infelizmente ainda não tem cura, mas pode ser controlada, melhorando a vida do portador.

por Anete Sevciovic Grumach*

O angioedema hereditário caracteriza-se pelo aparecimento de um inchaço na pele em qualquer parte do corpo, mas em especial no rosto, órgãos genitais, tórax, olhos, boca, língua e extremidades, sobretudo mãos e pés. O inchaço, que não coça, não dói nem deixa a pele vermelha, atinge também a mucosa de órgãos como intestinos, pulmão e laringe.

A doença é considerada rara. Ainda não se conhece sua incidência. Acredita-se que haja um doente em cada grupo de 33000 pessoas. Atinge homens e mulheres. A maioria dos casos se manifesta antes dos 5 anos. Pode aparecer em um pé, uma mão ou um lado da face apenas ou nos dois ao mesmo tempo.

Como o próprio nome revela, trata-se de uma doença hereditária, ou seja, que os filhos herdam de um dos pais. A causa do angioedema é um "defeito" no cromossoma 11. O fígado do portador passa a produzir menor quantidade de uma proteína - ou a produz com as características alteradas - que regula vários processos orgânicos, como o sistema chamado complemento (responsável pela inflamação) e a coagulação sanguínea. Acumula-se então no organismo uma substância chamada bradicinina, que produz os inchaços.

Outros sintomas da moléstia são: dor abdominal, náuseas, vômitos, dificuldade respiratória, diarreia e obstrução intestinal. A doença pode ser desencadeada por situações estressantes como medo e perda de um ente querido; traumas como o causado por um tratamento dentário importante; ciclo menstrual; e medicamentos como hormônios.

O angioedema hereditário, sobretudo em áreas descobertas como rosto e mãos, mexe com a autoestima dos portadores. Eles ficam desfigurados e chamam a atenção. Muitas vezes são obrigados, também devido à dor abdominal, a faltar à escola e/ou ao trabalho. Além disso, vivem atormentados com a possibilidade de transmitirem a doença aos filhos. O pior, contudo, em especial nas crises, é o medo de o inchaço na laringe os matar asfixiados. Um terço dos portadores que não se tratam podem mesmo morrer por asfixia.

Pessoas com sintomas devem consultar um médico alergista/ imunologista ou clínico geral. Pais que suspeitem que um filho tem a doença, de outro lado, podem leválo também ao pediatra. O diagnóstico inicial é clínico. Comprova-se a doença com exame de sangue, por meio do qual se dosa a quantidade da proteína ou se detecta a alteração em suas características.

A doença ainda não tem cura, mas pode ser controlada. O tratamento inicial é preventivo. Pode-se, por exemplo, estimular a produção da proteína com hormônios para evitar o surgimento do inchaço. Já nas crises é possível controlar a dor abdominal e/ou diminuir o risco de asfixia repondo a proteína faltante ou não funcionante, porém este medicamento ainda não está liberado no Brasil. Na falta dessa opção, pode-se administrar plasma sanguíneo. Recentemente, foram desenvolvidos medicamentos que atuam no mecanismo da bradicinina. Um deles está disponível no país.

Portadores que precisem de orientações e outras informações, enfim, podem contactar a Associação Brasileira de Pacientes com Angioedema Hereditário (Abranghe), em São Paulo, pelo telefone (011) 2063-9937 ou pelo e-mail abranghe@gmail.com.

* Anete Sevciovic Grumach, imunologista na capital paulista, é médica do Ambulatório de Infecções de Repetição da Faculdade de Medicina do ABC, em Santo André (SP). Publicou Angioedema Hereditário, Editora de Projetos Médicos (EPM). E-mail: anete@grumach.com

Médico repórter - Atualização terapêutica

CID - Código Internacional de Doenças - AEH

O CID de Angioedema Hereditário de acordo com a PORTARIA Nº 109, DE 10 DE MARÇO DE 2010

CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10)

- D84.1 Defeito no sistema complemento

Encontro de Pacientes - Agradecimento

A Abranghe agradece:

. aos pacientes e familiares que estiveram presentes, sem os quais este evento não seria possível,
. aos médicos presentes, que nos fornecem o conteúdo clínico e seus conhecimentos científicos,
. ao representante da Associação Internacional de AEH que dividiu conosco sua experiência e seu saber
. aos nossos parceiros que dão o suporte financeiro e logístico para tudo acontecer

Tivemos a presença 27 pessoas entre pacientes e familiares, 7 médicos, representantes da ASBAI e da Shire

A todos o nosso reconhecimento!

O encontro foi um sucesso!