1° Encontro de Pacientes de Angioedema Hereditário

A Clínica de Alergia da Policlínica Geral do Rio de Janeiro, publicou no seu blog uma nota sobre o primeiro encontro de pacientes de AEH, que pode ser acessada pelo link http://blogdalergia.blogspot.com/

Firazyr

O medicamento Firazyr já está disponível na distribuidora SAR Medicamentos Especiais - tel.: 55-11-5593.2222

Ong Brasil 2010 - primeira edição

Abranghe com o grupo de Doenças Raras

Abranghe promove o 1° Encontro de Pacientes de Angioedema Hereditáio

Palestra da Abranghe

Participação do Representante da Organização Internacional de Pacientes - HAEi.org

Matéria publicada no site da ASBAI-RJ - agosto/2010

Artigo por Dra. Soloni Levy – membro da ASBAI RJ Membro da ASBAI RJ ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO Angioedema é um inchaço (edema) de causa alérgica que ocorre frequentemente na face, lábios, pálpebras, e orofaringe, podendo se acompanhar de coceira no local . As causas mais comuns são: medicamentos, picadas de insetos, ingestão de certos alimentos, contatos com produtos tóxicos e material de limpeza. Em alguns casos, o angioedema pode vir acompanhado de urticária, isto é, empolação e coceira no corpo. Esta doença é de ocorrência freqüente, tendo resolução rápida após medicação especifica e afastamento do fator desencadeante. Angioedema hereditário é uma forma mais rara do angioedema, sem relação direta com alergia. Este tipo de edema começa ainda na infância, mas geralmente só é diagnosticado na idade adulta. O paciente comumente não valoriza seus sintomas porque nem sempre aparece na face, mas sim em outras partes do corpo como mãos, pés, barriga. Pode ser grave, pois quando surge na garganta, pode ocasionar dificuldade para respirar e até risco de morte por asfixia se não tratado corretamente. É comum a queixa de dor abdominal tipo cólica, que pode ser confundida com intolerância alimentar ou cólica menstrual. Em alguns casos a dor é tão forte que pode levar o médico a pensar em casos cirúrgicos (como por exemplo, apendicite ou mesmo uma crise de vesícula), chegando até a fazer cirurgias desnecessárias. Como o nome sugere, a doença tem caráter genético, isto é hereditário. É comum que existam vários casos na família. É relativamente rara, ocorrendo um caso em cada 50.000 nascimentos. Não tem preferência de sexo ou raça. A pessoa nasce com deficiência ou disfunção de uma proteína do sangue chamada “inibidor de C1 esterase”. Esta proteína tem importante função no controle das inflamações e quando está deficiente, há um descontrole que se reflete nos inchaços repetidos. O edema ocorre espontaneamente ou por trauma, em áreas variadas do corpo como face e extremidades, aparelhos respiratório alto, genital e digestório. É doloroso, não coça, nem é acompanhado de urticaria. Dura em média 2 a 5 dias. Tratamento: Existem algumas dificuldades relacionadas ao angioedema hereditário: Nem sempre a pessoa sabe que tem a doença. Muitas vezes o diagnóstico só é feito após os 13 anos de idade. O edema pode acometer a respiração, tornando-se muito grave. Não responde bem ao uso de antialérgicos (antihistamínicos). Por isso, é importante educar e divulgar a doença, englobando pacientes, familiares e profissionais de saúde a fim de que o reconhecimento seja o mais precoce possível. Tratamento na crise: Crises graves: é necessária a reposição da proteína deficiente, ou uso de remédios que atuam no mecanismo de ação impedindo a reação. No Brasil, o recurso mais utilizado é a infusão de plasma fresco congelado, que deve ser feito em ambiente hospitalar. O plasma é derivado do sangue e contém a proteína deficiente. Recentemente foi lançado um novo medicamento que se mostrou promissor no controle de crises, evitando que se agravem. Tratamento preventivo: É feito com medicamentos que têm o objetivo de evitar as crises, usados de forma contínua, mesmo na ausência de sintomas. Medidas educativas de prevenção: Devido à gravidade da doença é importante seu conhecimento e diante de alguma suspeita procurar um médico especialista. Os alergistas são treinados para o reconhecimento e tratamento do angioedema hereditário. Local de referência para atendimento de angioedema hereditário no Rio de Janeiro: o Hospital Universitário Clementino Fraga Filho da UFRJ, na ilha do Fundão, tem um ambulatório de referência que realiza exames clínicos, laboratoriais e orienta o tratamento. Associação Brasileira dos Portadores de Angioedema Hereditário ABRANGHE: http://abranghe.blogspot.com

REVISTA CARAS - EDIÇÃO 889 - ANO 17 - NÚMERO 47 - SAÚDE - 14/11/2010

Veja o que é angioedema hereditário, doença rara pouco conhecida no país

Moléstia que os filhos herdam de um dos pais, o angioedema hereditário se carateriza pelo surgimento de inchaço na pele sobretudo do rosto, órgãos genitais, tórax, mãos e pés. O inchaço atinge também a mucosa de órgãos como intestinos, pulmão e laringe, podendo matar por asfixia. A doença infelizmente ainda não tem cura, mas pode ser controlada, melhorando a vida do portador.

por Anete Sevciovic Grumach*

O angioedema hereditário caracteriza-se pelo aparecimento de um inchaço na pele em qualquer parte do corpo, mas em especial no rosto, órgãos genitais, tórax, olhos, boca, língua e extremidades, sobretudo mãos e pés. O inchaço, que não coça, não dói nem deixa a pele vermelha, atinge também a mucosa de órgãos como intestinos, pulmão e laringe.

A doença é considerada rara. Ainda não se conhece sua incidência. Acredita-se que haja um doente em cada grupo de 33000 pessoas. Atinge homens e mulheres. A maioria dos casos se manifesta antes dos 5 anos. Pode aparecer em um pé, uma mão ou um lado da face apenas ou nos dois ao mesmo tempo.

Como o próprio nome revela, trata-se de uma doença hereditária, ou seja, que os filhos herdam de um dos pais. A causa do angioedema é um "defeito" no cromossoma 11. O fígado do portador passa a produzir menor quantidade de uma proteína - ou a produz com as características alteradas - que regula vários processos orgânicos, como o sistema chamado complemento (responsável pela inflamação) e a coagulação sanguínea. Acumula-se então no organismo uma substância chamada bradicinina, que produz os inchaços.

Outros sintomas da moléstia são: dor abdominal, náuseas, vômitos, dificuldade respiratória, diarreia e obstrução intestinal. A doença pode ser desencadeada por situações estressantes como medo e perda de um ente querido; traumas como o causado por um tratamento dentário importante; ciclo menstrual; e medicamentos como hormônios.

O angioedema hereditário, sobretudo em áreas descobertas como rosto e mãos, mexe com a autoestima dos portadores. Eles ficam desfigurados e chamam a atenção. Muitas vezes são obrigados, também devido à dor abdominal, a faltar à escola e/ou ao trabalho. Além disso, vivem atormentados com a possibilidade de transmitirem a doença aos filhos. O pior, contudo, em especial nas crises, é o medo de o inchaço na laringe os matar asfixiados. Um terço dos portadores que não se tratam podem mesmo morrer por asfixia.

Pessoas com sintomas devem consultar um médico alergista/ imunologista ou clínico geral. Pais que suspeitem que um filho tem a doença, de outro lado, podem leválo também ao pediatra. O diagnóstico inicial é clínico. Comprova-se a doença com exame de sangue, por meio do qual se dosa a quantidade da proteína ou se detecta a alteração em suas características.

A doença ainda não tem cura, mas pode ser controlada. O tratamento inicial é preventivo. Pode-se, por exemplo, estimular a produção da proteína com hormônios para evitar o surgimento do inchaço. Já nas crises é possível controlar a dor abdominal e/ou diminuir o risco de asfixia repondo a proteína faltante ou não funcionante, porém este medicamento ainda não está liberado no Brasil. Na falta dessa opção, pode-se administrar plasma sanguíneo. Recentemente, foram desenvolvidos medicamentos que atuam no mecanismo da bradicinina. Um deles está disponível no país.

Portadores que precisem de orientações e outras informações, enfim, podem contactar a Associação Brasileira de Pacientes com Angioedema Hereditário (Abranghe), em São Paulo, pelo telefone (011) 2063-9937 ou pelo e-mail abranghe@gmail.com.

* Anete Sevciovic Grumach, imunologista na capital paulista, é médica do Ambulatório de Infecções de Repetição da Faculdade de Medicina do ABC, em Santo André (SP). Publicou Angioedema Hereditário, Editora de Projetos Médicos (EPM). E-mail: anete@grumach.com

Médico repórter - Atualização terapêutica

CID - Código Internacional de Doenças - AEH

O CID de Angioedema Hereditário de acordo com a PORTARIA Nº 109, DE 10 DE MARÇO DE 2010

CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10)

- D84.1 Defeito no sistema complemento

Encontro de Pacientes - Agradecimento

A Abranghe agradece:

. aos pacientes e familiares que estiveram presentes, sem os quais este evento não seria possível,
. aos médicos presentes, que nos fornecem o conteúdo clínico e seus conhecimentos científicos,
. ao representante da Associação Internacional de AEH que dividiu conosco sua experiência e seu saber
. aos nossos parceiros que dão o suporte financeiro e logístico para tudo acontecer

Tivemos a presença 27 pessoas entre pacientes e familiares, 7 médicos, representantes da ASBAI e da Shire

A todos o nosso reconhecimento!

O encontro foi um sucesso!

Abranghe promove o 1° Encontro de Pacientes de Angioedema Hereditáio

A Abranghe – Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário tem o prazer de convidá-lo para o " 1º Encontro de Pacientes de AEH" que será realizado no dia 12 de novembro de 2010 às 9:30 h, na sede da ASBAI - Rua Siqueira Campos, 43 salas 927 / 928 – Copacabana - Rio de Janeiro.


Em debate:


1- Apresentação da Abranghe
- como chegamos até aqui
- O que fizemos até o momento
- A Abranghe é importante para o paciente
- Como podemos melhorar o que está sendo feito


2- Distribuição de material informativo
- Novas abordagens sobre a doença
- Quanto mais gente se identifica, mais fácil diagnosticar e tratar!


3- A importância e o conteúdo do "Cartão de Identificação de Paciente"


4- Representatividade dos pacientes junto aos órgãos públicos
- A importância das Associações de Pacientes


5- Possibilidades terapêuticas
- Como os medicamentos interferem no controle da doença
- Medicamentos disponíveis (há outras possibilidades?)
- Novos medicamentos no Brasil e fora do país
- O que é preciso para que os medicamentos estejam disponíveis para pacientes brasileiros


6 - Sugestões e Discussão (mesa redonda)


7- Encerramento


A sua presença é muito importante para troca de informações e experiências. Aqueles que puderem e quiserem participar entre em contato: abranghe@gmail.com
Os que não puderem estar presentes mas quiserem colocar suas dúvidas, anseios, etc em debate na reunião, deixe seu comentário.

NOVIDADES TERAPÊUTICAS - AEH

Noticia publicada no blog da Dra. Priscila Geller Wolff - Graduada em Medicina pela UFRJ. Médica Especialista em Alergia e Imunologia Clínica pela ASBAI

ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO

O Angioedema Hereditário é uma doença rara de herança genética que decorre de uma deficiência enzimática (deficiência quantitativa ou funcional do inibidor de C1esterase). Sua prevalência nos Estados Unidos é de 1:10000 a 1:50000. Ocorre em igual freqüência em homens e mulheres, sem predileção por raça.

Existem 2 tipos de doença (Tipo I - 85 % dos casos em que há deficiência quantitativa da enzima e Tipo II - 15% dos casos em que há deficiência apenas funcional).

A conseqüência desta deficiência enzimática é o inchaço (edema de partes moles), que pode acometer face, extremidades como mãos e pés, genitália, trato gastro-intestinal (presença de cólicas intestinais), e oro-faringe (edema de glote e/ou de língua). Este edema pode ser desfigurante e pode corresponder a uma emergência médica devido ao risco de vida inerente aos casos de edema de glote (asfixia). Os sintomas começam na infância e pioram na puberdade, não sendo raro decorrer muito tempo até o diagnóstico. Devido à influencia hormonal, os sintomas podem ser mais graves no sexo feminino.

O principal mediador do angioedema é a BRADICININA.

Há 2 tipos de tratamento para o angioedema hereditário: profilático e tratamento das crises agudas.

Hoje temos como profilaxia disponível no Brasil: o uso de androgênios atenuados (danazol, estanozolol e oxandrolona); anti-fibrinolíticos (ácido epsilon-aminocaproico e ácido tranexâmico).

Para tratamento das crises agudas há o uso de plasma fresco.

Novidades Terapêuticas:

1. Ecalantide (DX-88) via intravenosa ou subcutânea para as crises agudas: trata-se de uma droga em estudo; é um inibidor da Kalicreína, que reduz a formação da Bradicinina.
2. Icatibant: antagonista do receptor da Bradicinina. aprovado na Europa, e recentemente no Brasil (Firazyr), também indicado nas crises agudas, via subcutânea.
3. Cinryse: inibidor de C1 esterase purificado de uso intravenoso para uso profilático a cada 3-4 dias.
4. Berinert P: Inibidor de C1 esterase pasteurizado de uso intravenoso: usado na europa há 20 anos, para as crises agudas.
5. Rhucin: Inibidor de C1 esterase recombinante via intravenosa para as crises. Ainda em estudo.

O seu médico (alergista ou imunologista) é o profissional mais preparado para diagnosticar e tratar esta enfermidade.

http://priscilagellerwolff.blogspot.com/p/noticias_25.html

Grupo de Estudos em Imunodeficiências

A ABRANGHE, representada pela vice-presidente e pela tesoureira, no dia 18/09/2010 participou da reunião do Grupo Paulista de Imunodeficiências.

A sessão foi presidida pelo Dr. Dewton de Moraes Vasconcelos, médico responsável pelo Ambulatório de Manifestações Dermatológicas das Imunodeficiências Primárias (ADEE‐3003) do Hospital das Clínicas da FMUSP com a apresentação dos seguintes temas:

09:00 h: Imunidade mediada por complemento - Profa. Dra. Lourdes Isaac

10:00 h: Angioedema hereditário - Variantes clínicas e novos enfoques terapêuticos - Dr. Dewton Vasconcelos

11:00 h: Discussão de casos clínicos apresentados pelos presentes.

O grupo de estudos foi composto por médicos, professores e... nós!

O encontro foi produtivo porque tudo que se refere a Angioedema Hereditário, adquirido e tipo III foi dito, muito bem explicado (técnicamente) aos profissionais de saúde presentes.

Nos foi dada oportunidade de falarmos sobre as principais questões que envolvem as dificuldades tanto para o diagnóstico, quanto para a utilização de medicamentos, além de divulgarmos a existência da Associação. Destacamos a iniciativa e importância de reuniões como esta que quebram paradigmas, promovem o aprendizado mútuo e fazem com que haja sinergia entre médicos e pacientes, na busca por informações e novidades sobre AEH.

Agradecemos o convite do Dr. Dewton Vasconcelos para participarmos dessa reunião realizada no Hospital do Coração- Associação do Sanatório Sírio , em SP.

Correio Braziliense – Revista do Correio

Fim do inchaço Pacientes de angioedema hereditário ganham o primeiro medicamento para o tratamento específico da doença Por Maria Vitória A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o medicamento Icatibanto para o tratamento das crises agudas de angioedema hereditário. “Ele é o único disponível no mercado específico para as crises agudas da doença”, afirma a imunologista Solange Ribeiro Valle, do ambulatório de angioedema do Hospital Clementino Fraga Filho da Universidade Federal do Rio de Janeiro. O nome comercial do produto é Firazirt. “Alguns médicos me disseram que eu tinha problema renal ou cardíaco por causa do inchaço nas mãos e nos pés”, relata Raquel Martins quanto à sua peregrinação antes do diagnóstico correto. Ela é presidenta da Associação de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe). “O angioedema tem suas características próprias e é importante que o diagnóstico seja feito precocemente, principalmente pelas complicações que o paciente pode desenvolver. A mais temida, sem dúvida, é o sufocamento”, explica a médica Solange Valle. Palavra do especialista O angioedema hereditário é comum no país? Não. A doença é subdiagnosticada. A estimativa, baseada na prevalência mundial, é que 6 mil pessoas possam ser portadoras da doença. Dessas, apenas 5% são diagnosticada e 30% podem apresentar edema de laringe e morte por sufocamento. Há alguma relação entre angioedema hereditário, asma e outras doenças alérgicas? Não. O angioedema de origem alérgica geralmente provoca urticária (placas avermelhadas que coçam) e coceira. O angioedema hereditário é deformante e apresenta uma sensação de formigamento antes do edema em regiões muito vascularizadas (mãos, pés, genitália, boca, laringe, glote) e não melhora com o uso de antialérgicos. O que pode desencadear as crises? Estresse, trauma, menstruação, infecções e cirurgias. A Anvisa aprovou o registro do medicamento Icatibanto, indicado para conter crises. Aqui no DF, onde um paciente em crise poderá tomar o remédio? O Icatibanto é uma medicação de uso hospitalar e não há dados sobre disponibilidade no DF ainda. O pronto-socorro que tiver esse medicamento no seu arsenal certamente será um diferencial numa crise de edema de laringe, podendo salvar vidas. Natasha Rebouças Ferraroni é alergista e imunologista. Atende no Hospital Regional da Asa Norte (Hran)

Publicação do site da Associação Brasileira de Alergia e Imunopatologia - Rio de Janeiro

Artigo por Dra. Soloni Levy – membro da ASBAI RJ

Membro da ASBAI RJ

ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO

Angioedema é um inchaço (edema) de causa alérgica que ocorre frequentemente na face, lábios, pálpebras, e orofaringe, podendo se acompanhar de coceira no local . As causas mais comuns são: medicamentos, picadas de insetos, ingestão de certos alimentos, contatos com produtos tóxicos e material de limpeza. Em alguns casos, o angioedema pode vir acompanhado de urticária, isto é, empolação e coceira no corpo. Esta doença é de ocorrência freqüente, tendo resolução rápida após medicação especifica e afastamento do fator desencadeante.

Angioedema hereditário é uma forma mais rara do angioedema, sem relação direta com alergia. Este tipo de edema começa ainda na infância, mas geralmente só é diagnosticado na idade adulta. O paciente comumente não valoriza seus sintomas porque nem sempre aparece na face, mas sim em outras partes do corpo como mãos, pés, barriga. Pode ser grave, pois quando surge na garganta, pode ocasionar dificuldade para respirar e até risco de morte por asfixia se não tratado corretamente. É comum a queixa de dor abdominal tipo cólica, que pode ser confundida com intolerância alimentar ou cólica menstrual. Em alguns casos a dor é tão forte que pode levar o médico a pensar em casos cirúrgicos (como por exemplo, apendicite ou mesmo uma crise de vesícula), chegando até a fazer cirurgias desnecessárias.

Como o nome sugere, a doença tem caráter genético, isto é hereditário. É comum que existam vários casos na família. É relativamente rara, ocorrendo um caso em cada 50.000 nascimentos. Não tem preferência de sexo ou raça. A pessoa nasce com deficiência ou disfunção de uma proteína do sangue chamada “inibidor de C1 esterase”. Esta proteína tem importante função no controle das inflamações e quando está deficiente, há um descontrole que se reflete nos inchaços repetidos. O edema ocorre espontaneamente ou por trauma, em áreas variadas do corpo como face e extremidades, aparelhos respiratório alto, genital e digestório. É doloroso, não coça, nem é acompanhado de urticaria. Dura em média 2 a 5 dias.

Tratamento:

Existem algumas dificuldades relacionadas ao angioedema hereditário:

• Nem sempre a pessoa sabe que tem a doença. Muitas vezes o diagnóstico só é feito após os 13 anos de idade.
• O edema pode acometer a respiração, tornando-se muito grave.
• Não responde bem ao uso de antialérgicos (antihistamínicos).

Por isso, é importante educar e divulgar a doença, englobando pacientes, familiares e profissionais de saúde a fim de que o reconhecimento seja o mais precoce possível.

Tratamento na crise:

• Crises graves: é necessária a reposição da proteína deficiente, ou uso de remédios que atuam no mecanismo de ação impedindo a reação. No Brasil, o recurso mais utilizado é a infusão de plasma fresco congelado, que deve ser feito em ambiente hospitalar. O plasma é derivado do sangue e contém a proteína deficiente.
• Recentemente foi lançado um novo medicamento que se mostrou promissor no controle de crises, evitando que se agravem.

Tratamento preventivo:

É feito com medicamentos que têm o objetivo de evitar as crises, usados de forma contínua, mesmo na ausência de sintomas.

Medidas educativas de prevenção: Devido à gravidade da doença é importante seu conhecimento e diante de alguma suspeita procurar um médico especialista. Os alergistas são treinados para o reconhecimento e tratamento do angioedema hereditário.

Local de referência para atendimento de angioedema hereditário no Rio de Janeiro: o Hospital Universitário Clementino Fraga Filho da UFRJ, na ilha do Fundão, tem um ambulatório de referência que realiza exames clínicos, laboratoriais e orienta o tratamento.

Associação Brasileira dos Portadores de Angioedema Hereditário

ABRANGHE: http://abranghe.blogspot.com

Folha de Londrina -26/06/2010

ANGIODEMA HEREDITÁRIO - Inchaços e dor podem indicar doença grave Os inchaços pelo corpo remetem a uma alergia. Já a dor e a distensão abdominal aparentam um caso de apendicite. No entanto, pode-se tratar de uma doença rara, mas extremamente grave - o angioedema hereditário (AEH). O maior risco, segundo o alergista e imunologista Regis Campos, da Universidade Federal da Bahia, é ocorrer um edema de laringe, o que pode levar ao sufocamento e à morte. A AEH, doença genética, se caracteriza por crises agudas, recorrentes e espontâneas de inchaço da pele (mãos, braços, pés, pernas, coxas, face e genitálias) ou das membranas mucosas (trato gastrointestinal, laringe e garganta). O inchaço pode ser desfigurante e doloroso, principalmente no caso das crises abdominais. Fazer o diagnóstico correto da doença é primordial, principalmente pelas complicações que o paciente pode desenvolver. Não é raro, segundo Campos, pacientes passarem por cirurgia desnecessária de apendicite, por conta das cólicas abdominais, ou por anos de tratamento para alergia. Estimativas baseadas na prevalência mundial da doença sugerem que 6 mil pessoas possam ser portadoras no Brasil. Dessas, aponta o especialista, menos de 5% tem o diagnóstico e 30% podem morrer sufocadas durante uma crise de edema de laringe. O tempo médio para um diagnóstico correto é de 10 a 22 anos. Mas, algumas 'pistas' sugerem o diagnóstico, como a presença dos sintomas em vários componentes da família e o inchaço diferente do alérgico, sem placas avermelhadas e coceira. Não há cura, por isso um dos cuidados é evitar situações que possam desencadear a doença, como estresse, processos infecciosos, traumas e procedimentos cirúrgicos. ''E, aí, entra também a importância do diagnóstico, para fazer a profilaxia'', afirma. Medicamento Foi aprovado no Brasil, pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) o primeiro medicamento para uso em adultos durante as crises agudas de AEH. Produzido e comercializado pela Shire, o Firazyr (icatibanto) age impedindo a ação da bradicinina, o principal mediador na formação do inchaço nessa doença, proporcionando melhora dos sintomas e encurtando a duração da crise. Serviço: Associação de Portadores de Angioedema Hereditário - www.abranghe.blogspot.com Chiara Papali Reportagem Local

AEH no Discovery Home & Health em novembro

Dias: 21/08 às 22:00 horas e 22/08 às 03:00 horas

• Primeiro caso
  

Rosanne Jensen, de 35 anos, começa a ter tonturas depois de passar férias com a família;

• Segundo caso

Janet Long, que durante anos sofreu com graves problemas de estômago durante a menstruação, fica preocupada quando suas mãos e braços começam a inchar.

Portadores de AEH cadastrados como associados da ABRANGHE

Hoje temos100 portadores cadastrados sendo 66 do sexo feminino e 34 do sexo masculino, todos com diagnóstico confirmado, distribuídos pelos estados de São Paulo, Rio de Janeiro, Paraná, Santa Catarina, Minas Gerais, Rio Grande do Sul, Espírito Santo, Bahia, Pernambuco e Ceará.

O maior número se concentra nos Estados de São Paulo e Rio de Janeiro, seguidos pelo Paraná e Rio Grande do Sul.

Temos mais 50 identificados não cadastrados que não ainda não foram contatados, outros sem diagnóstico confirmado e aqueles que não querem se apresentar como portadores de AEH.

Reafirmamos que o cadastro é confidencial, não tem nenhum custo e servirá de representatividade em projetos da Abranghe.

AEH - Codificação Internacional de Doenças - CID

Ministério da Saúde

Secretaria de Atenção à Saúde

PORTARIA Nº 109, DE 10 DE MARÇO DE 2010

Item 3 - CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10)

- D84.1 Defeito no sistema complemento

O Jornal Economico - Lisboa - Portugal

Angioedema recorrente

18/01/10, 20:16

Manuel Branco Ferreira; Imunoalergologista - Hospital de Santa Maria ; Professor Convidado da Faculdade de Medicina de Lisboa

Há pessoas que, totalmente sem aviso, aparecem de repente com uma mão ou um pé inchado ou com a cara desfigurada por inchaço a nível dos lábios ou dos olhos. Este inchaço resulta da passagem de soro da corrente sanguínea para os tecidos das áreas afectadas.

Quando é só uma vez pensamos tratar-se de um traumatismo ou de uma picada de um qualquer insecto ou mesmo de uma reacção alérgica a um alimento ou a um medicamento.

O problema é quando os episódios se repetem muitas vezes ou quando o inchaço atinge a parede do intestino, podendo causar dores abdominais muito intensas (cólicas abdominais), ou quando atinge a região da laringe, em que o inchaço ou edema da glote pode inclusivamente ser fatal.

O que a maior parte das pessoas (e até muitos profissionais de saúde) desconhece é que há uma doença relativamente rara, de transmissão hereditária (portanto normalmente com mais membros da família com queixas semelhantes) em que existe um deficit numa proteína do nosso organismo que é responsável por esta situação, designada por Angioedema por défice de C1-inibidor, devido a um defeito genético no cromossoma 11, local onde é codificada a proteína C1-inibidor.

Devido ao desconhecimento, estes doentes são muitas vezes rotulados erradamente de alérgicos, embora na realidade não o sejam, recebendo tratamento com antihistamínicos e derivados da cortisona sempre que se dirigem a um serviço de urgência pelo aparecimento destas queixas, sem que esse tratamento surta algum efeito.

Também por vezes, e por as dores abdominais serem tão intensas que se assemelham a uma apendicite ou a uma peritonite, estes doentes chegam a ser operados desnecessariamente.

É importante pois conhecer-se esta situação para se evitar males desnecessários, tendo sempre que se pensar nesta possibilidade quando existem estes episódios repetidos de inchaços nas diversas localizações e, em especial, se outros membros da família tiverem quadros semelhantes.

Uma outra razão pela qual é importante abordar este assunto prende-se também com o seu tratamento. Até há alguns anos atrás não existia tratamento muito eficaz para estas crises, o qual era baseado num tratamento sintomático até esperar que a crise passasse, durando habitualmente dois ou três dias. Desde há cerca de oito anos existe disponível em alguns hospitais do nosso país um produto que é derivado do plasma humano (obtido portanto a partir de dadores de sangue) e que é o concentrado de C1 inibidor, cujo uso compensa o deficit que estes indivíduos possuem. Apesar de ser considerado seguro não deixa de ser um derivado do plasma humano, apresentando também a desvantagem de ter de ser administrado por via endovenosa e, portanto, normalmente apenas em meio hospitalar.

Contudo, no ano passado surgiu um novo medicamento chamado icatibant, que não é derivado do plasma e que é administrado por via subcutânea e que começa a actuar na crise em alguns minutos.

Este fármaco, que foi utilizado pela primeira vez em Portugal em Novembro de 2009, representa uma oportunidade terapêutica, principalmente quando for aprovado a sua utilização em auto-administração já que estes doentes vivem em pânico constante de ter uma crise e irem parar a um hospital onde ninguém conhece a sua doença e ninguém a tratar correctamente, muitas vezes apesar de instruções escritas pelos imunoalergologistas assistentes (isto claro quando a doença já foi correctamente diagnosticada).

E é também um exemplo de como os avanços da Medicina, embora por vezes lentos, podem melhorar muito consideravelmente a qualidade de vida de alguns indivíduos.

Fonte: oje.pt/especiais/mais-saude/angioedema-recorrente

AEH em Carmo do Rio Claro - MG

Pesquisadores da USP de Ribeirão Preto investigam doença rara em Carmo do Rio Claro O Angioedema Hereditário é uma doença provocada por uma mutação genética que afeta o sistema imunonógico 09/07/2010 Pelo menos cinco gerações de uma mesma família de Carmo do Rio Claro vem sendo vítima de uma doença rara, o Angioedema Hereditário, como o próprio nome diz, transmitida de pai para filho. Segundo especialistas, trata-se de uma doença provocada por uma mutação genética que afeta o sistema imunonógico e caracteriza-se por episódios de inchaços intensos no corpo da vítima, sendo mais comum no rosto, pés e mãos e também internamente nas alças abdominais, provocando dores muito fortes. Em uma situação mais grave pode ocorrer o edema de glote, que pode levar a pessoa à morte por asfixia, explica a doutora Maria Fernanda Ferraro, que desde 2007 vem estudando sistematicamente a presença da doença no município, primeiro como sua tese de mestrado, e agora, de doutorado. Ela e uma equipe do Ambulatório de Alergia da Faculdade de Medicina da Usp-Ribeirão Preto, chefiada pela doutora Karla Arruda, estiveram nesta 5ª feira (08/07) no Centro de Vigilância Epidemiológica do município coletando novas amostras de sangue de integrantes da família. Nos últimos oito anos, 20 pessoas dessa família, incluindo homens, mulheres e crianças, já tiveram o diagnóstico confirmado. 50 vezes maior Enquanto a incidência da doença é de um caso por 50 mil habitantes, de acordo com a literatura médica, em Carmo do Rio Claro é de um caso a cada mil, ou seja, 50 vezes maior, revela a doutora Maria Fernanda. As pesquisadoras afirmam também que esse núcleo localizado em Carmo do Rio Claro é provavelmente a maior família no mundo portadora de angioedema. Os novos exames vão indicar a existência ou não da doença em familiares que ainda resistiam ao teste ou que não haviam sido localizados. “Em caso de confirmação, a pessoa pode não ter o sintoma agora, mas com certeza terá no futuro”, salienta a doutora Maria Fernanda. Por outro lado, ela explica: “quem teve o teste negativado poderá ter a tranquilidade de que nunca passará a doença às futuras gerações”. O tratamento De acordo com as pesquisadoras, existe tratamento preventivo, feito com a ingestão de comprimidos de medicação específica, de duas a três vezes por semana e, em alguns casos, até diariamente. A Prefeitura Municipal oferece a medicação mediante prescrição médica. A doutora Maria Fernanda salienta que muitos confundem a doença com algum processo alérgico, o que, segundo ela, não tem nenhuma conexão. Até o momento, não se sabe o que provoca a mutação genética, apenas que ela leva à deficiência de uma enzima (proteína) que regula o sistema imunológico, importante para evitar que o angioedema ocorra. Lucíola Zvarick – Jornalista Fonte: carmodorioclaro.mg.gov.br/noticias.php?idn=89