Publicação do site da Associação Brasileira de Alergia e Imunopatologia - Rio de Janeiro

Artigo por Dra. Soloni Levy – membro da ASBAI RJ

Membro da ASBAI RJ

ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO

Angioedema é um inchaço (edema) de causa alérgica que ocorre frequentemente na face, lábios, pálpebras, e orofaringe, podendo se acompanhar de coceira no local . As causas mais comuns são: medicamentos, picadas de insetos, ingestão de certos alimentos, contatos com produtos tóxicos e material de limpeza. Em alguns casos, o angioedema pode vir acompanhado de urticária, isto é, empolação e coceira no corpo. Esta doença é de ocorrência freqüente, tendo resolução rápida após medicação especifica e afastamento do fator desencadeante.

Angioedema hereditário é uma forma mais rara do angioedema, sem relação direta com alergia. Este tipo de edema começa ainda na infância, mas geralmente só é diagnosticado na idade adulta. O paciente comumente não valoriza seus sintomas porque nem sempre aparece na face, mas sim em outras partes do corpo como mãos, pés, barriga. Pode ser grave, pois quando surge na garganta, pode ocasionar dificuldade para respirar e até risco de morte por asfixia se não tratado corretamente. É comum a queixa de dor abdominal tipo cólica, que pode ser confundida com intolerância alimentar ou cólica menstrual. Em alguns casos a dor é tão forte que pode levar o médico a pensar em casos cirúrgicos (como por exemplo, apendicite ou mesmo uma crise de vesícula), chegando até a fazer cirurgias desnecessárias.

Como o nome sugere, a doença tem caráter genético, isto é hereditário. É comum que existam vários casos na família. É relativamente rara, ocorrendo um caso em cada 50.000 nascimentos. Não tem preferência de sexo ou raça. A pessoa nasce com deficiência ou disfunção de uma proteína do sangue chamada “inibidor de C1 esterase”. Esta proteína tem importante função no controle das inflamações e quando está deficiente, há um descontrole que se reflete nos inchaços repetidos. O edema ocorre espontaneamente ou por trauma, em áreas variadas do corpo como face e extremidades, aparelhos respiratório alto, genital e digestório. É doloroso, não coça, nem é acompanhado de urticaria. Dura em média 2 a 5 dias.

Tratamento:

Existem algumas dificuldades relacionadas ao angioedema hereditário:

• Nem sempre a pessoa sabe que tem a doença. Muitas vezes o diagnóstico só é feito após os 13 anos de idade.
• O edema pode acometer a respiração, tornando-se muito grave.
• Não responde bem ao uso de antialérgicos (antihistamínicos).

Por isso, é importante educar e divulgar a doença, englobando pacientes, familiares e profissionais de saúde a fim de que o reconhecimento seja o mais precoce possível.

Tratamento na crise:

• Crises graves: é necessária a reposição da proteína deficiente, ou uso de remédios que atuam no mecanismo de ação impedindo a reação. No Brasil, o recurso mais utilizado é a infusão de plasma fresco congelado, que deve ser feito em ambiente hospitalar. O plasma é derivado do sangue e contém a proteína deficiente.
• Recentemente foi lançado um novo medicamento que se mostrou promissor no controle de crises, evitando que se agravem.

Tratamento preventivo:

É feito com medicamentos que têm o objetivo de evitar as crises, usados de forma contínua, mesmo na ausência de sintomas.

Medidas educativas de prevenção: Devido à gravidade da doença é importante seu conhecimento e diante de alguma suspeita procurar um médico especialista. Os alergistas são treinados para o reconhecimento e tratamento do angioedema hereditário.

Local de referência para atendimento de angioedema hereditário no Rio de Janeiro: o Hospital Universitário Clementino Fraga Filho da UFRJ, na ilha do Fundão, tem um ambulatório de referência que realiza exames clínicos, laboratoriais e orienta o tratamento.

Associação Brasileira dos Portadores de Angioedema Hereditário

ABRANGHE: http://abranghe.blogspot.com

Folha de Londrina -26/06/2010

ANGIODEMA HEREDITÁRIO - Inchaços e dor podem indicar doença grave Os inchaços pelo corpo remetem a uma alergia. Já a dor e a distensão abdominal aparentam um caso de apendicite. No entanto, pode-se tratar de uma doença rara, mas extremamente grave - o angioedema hereditário (AEH). O maior risco, segundo o alergista e imunologista Regis Campos, da Universidade Federal da Bahia, é ocorrer um edema de laringe, o que pode levar ao sufocamento e à morte. A AEH, doença genética, se caracteriza por crises agudas, recorrentes e espontâneas de inchaço da pele (mãos, braços, pés, pernas, coxas, face e genitálias) ou das membranas mucosas (trato gastrointestinal, laringe e garganta). O inchaço pode ser desfigurante e doloroso, principalmente no caso das crises abdominais. Fazer o diagnóstico correto da doença é primordial, principalmente pelas complicações que o paciente pode desenvolver. Não é raro, segundo Campos, pacientes passarem por cirurgia desnecessária de apendicite, por conta das cólicas abdominais, ou por anos de tratamento para alergia. Estimativas baseadas na prevalência mundial da doença sugerem que 6 mil pessoas possam ser portadoras no Brasil. Dessas, aponta o especialista, menos de 5% tem o diagnóstico e 30% podem morrer sufocadas durante uma crise de edema de laringe. O tempo médio para um diagnóstico correto é de 10 a 22 anos. Mas, algumas 'pistas' sugerem o diagnóstico, como a presença dos sintomas em vários componentes da família e o inchaço diferente do alérgico, sem placas avermelhadas e coceira. Não há cura, por isso um dos cuidados é evitar situações que possam desencadear a doença, como estresse, processos infecciosos, traumas e procedimentos cirúrgicos. ''E, aí, entra também a importância do diagnóstico, para fazer a profilaxia'', afirma. Medicamento Foi aprovado no Brasil, pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) o primeiro medicamento para uso em adultos durante as crises agudas de AEH. Produzido e comercializado pela Shire, o Firazyr (icatibanto) age impedindo a ação da bradicinina, o principal mediador na formação do inchaço nessa doença, proporcionando melhora dos sintomas e encurtando a duração da crise. Serviço: Associação de Portadores de Angioedema Hereditário - www.abranghe.blogspot.com Chiara Papali Reportagem Local

AEH no Discovery Home & Health em novembro

Dias: 21/08 às 22:00 horas e 22/08 às 03:00 horas

• Primeiro caso
  

Rosanne Jensen, de 35 anos, começa a ter tonturas depois de passar férias com a família;

• Segundo caso

Janet Long, que durante anos sofreu com graves problemas de estômago durante a menstruação, fica preocupada quando suas mãos e braços começam a inchar.

Portadores de AEH cadastrados como associados da ABRANGHE

Hoje temos100 portadores cadastrados sendo 66 do sexo feminino e 34 do sexo masculino, todos com diagnóstico confirmado, distribuídos pelos estados de São Paulo, Rio de Janeiro, Paraná, Santa Catarina, Minas Gerais, Rio Grande do Sul, Espírito Santo, Bahia, Pernambuco e Ceará.

O maior número se concentra nos Estados de São Paulo e Rio de Janeiro, seguidos pelo Paraná e Rio Grande do Sul.

Temos mais 50 identificados não cadastrados que não ainda não foram contatados, outros sem diagnóstico confirmado e aqueles que não querem se apresentar como portadores de AEH.

Reafirmamos que o cadastro é confidencial, não tem nenhum custo e servirá de representatividade em projetos da Abranghe.

AEH - Codificação Internacional de Doenças - CID

Ministério da Saúde

Secretaria de Atenção à Saúde

PORTARIA Nº 109, DE 10 DE MARÇO DE 2010

Item 3 - CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10)

- D84.1 Defeito no sistema complemento

O Jornal Economico - Lisboa - Portugal

Angioedema recorrente

18/01/10, 20:16

Manuel Branco Ferreira; Imunoalergologista - Hospital de Santa Maria ; Professor Convidado da Faculdade de Medicina de Lisboa

Há pessoas que, totalmente sem aviso, aparecem de repente com uma mão ou um pé inchado ou com a cara desfigurada por inchaço a nível dos lábios ou dos olhos. Este inchaço resulta da passagem de soro da corrente sanguínea para os tecidos das áreas afectadas.

Quando é só uma vez pensamos tratar-se de um traumatismo ou de uma picada de um qualquer insecto ou mesmo de uma reacção alérgica a um alimento ou a um medicamento.

O problema é quando os episódios se repetem muitas vezes ou quando o inchaço atinge a parede do intestino, podendo causar dores abdominais muito intensas (cólicas abdominais), ou quando atinge a região da laringe, em que o inchaço ou edema da glote pode inclusivamente ser fatal.

O que a maior parte das pessoas (e até muitos profissionais de saúde) desconhece é que há uma doença relativamente rara, de transmissão hereditária (portanto normalmente com mais membros da família com queixas semelhantes) em que existe um deficit numa proteína do nosso organismo que é responsável por esta situação, designada por Angioedema por défice de C1-inibidor, devido a um defeito genético no cromossoma 11, local onde é codificada a proteína C1-inibidor.

Devido ao desconhecimento, estes doentes são muitas vezes rotulados erradamente de alérgicos, embora na realidade não o sejam, recebendo tratamento com antihistamínicos e derivados da cortisona sempre que se dirigem a um serviço de urgência pelo aparecimento destas queixas, sem que esse tratamento surta algum efeito.

Também por vezes, e por as dores abdominais serem tão intensas que se assemelham a uma apendicite ou a uma peritonite, estes doentes chegam a ser operados desnecessariamente.

É importante pois conhecer-se esta situação para se evitar males desnecessários, tendo sempre que se pensar nesta possibilidade quando existem estes episódios repetidos de inchaços nas diversas localizações e, em especial, se outros membros da família tiverem quadros semelhantes.

Uma outra razão pela qual é importante abordar este assunto prende-se também com o seu tratamento. Até há alguns anos atrás não existia tratamento muito eficaz para estas crises, o qual era baseado num tratamento sintomático até esperar que a crise passasse, durando habitualmente dois ou três dias. Desde há cerca de oito anos existe disponível em alguns hospitais do nosso país um produto que é derivado do plasma humano (obtido portanto a partir de dadores de sangue) e que é o concentrado de C1 inibidor, cujo uso compensa o deficit que estes indivíduos possuem. Apesar de ser considerado seguro não deixa de ser um derivado do plasma humano, apresentando também a desvantagem de ter de ser administrado por via endovenosa e, portanto, normalmente apenas em meio hospitalar.

Contudo, no ano passado surgiu um novo medicamento chamado icatibant, que não é derivado do plasma e que é administrado por via subcutânea e que começa a actuar na crise em alguns minutos.

Este fármaco, que foi utilizado pela primeira vez em Portugal em Novembro de 2009, representa uma oportunidade terapêutica, principalmente quando for aprovado a sua utilização em auto-administração já que estes doentes vivem em pânico constante de ter uma crise e irem parar a um hospital onde ninguém conhece a sua doença e ninguém a tratar correctamente, muitas vezes apesar de instruções escritas pelos imunoalergologistas assistentes (isto claro quando a doença já foi correctamente diagnosticada).

E é também um exemplo de como os avanços da Medicina, embora por vezes lentos, podem melhorar muito consideravelmente a qualidade de vida de alguns indivíduos.

Fonte: oje.pt/especiais/mais-saude/angioedema-recorrente

AEH em Carmo do Rio Claro - MG

Pesquisadores da USP de Ribeirão Preto investigam doença rara em Carmo do Rio Claro O Angioedema Hereditário é uma doença provocada por uma mutação genética que afeta o sistema imunonógico 09/07/2010 Pelo menos cinco gerações de uma mesma família de Carmo do Rio Claro vem sendo vítima de uma doença rara, o Angioedema Hereditário, como o próprio nome diz, transmitida de pai para filho. Segundo especialistas, trata-se de uma doença provocada por uma mutação genética que afeta o sistema imunonógico e caracteriza-se por episódios de inchaços intensos no corpo da vítima, sendo mais comum no rosto, pés e mãos e também internamente nas alças abdominais, provocando dores muito fortes. Em uma situação mais grave pode ocorrer o edema de glote, que pode levar a pessoa à morte por asfixia, explica a doutora Maria Fernanda Ferraro, que desde 2007 vem estudando sistematicamente a presença da doença no município, primeiro como sua tese de mestrado, e agora, de doutorado. Ela e uma equipe do Ambulatório de Alergia da Faculdade de Medicina da Usp-Ribeirão Preto, chefiada pela doutora Karla Arruda, estiveram nesta 5ª feira (08/07) no Centro de Vigilância Epidemiológica do município coletando novas amostras de sangue de integrantes da família. Nos últimos oito anos, 20 pessoas dessa família, incluindo homens, mulheres e crianças, já tiveram o diagnóstico confirmado. 50 vezes maior Enquanto a incidência da doença é de um caso por 50 mil habitantes, de acordo com a literatura médica, em Carmo do Rio Claro é de um caso a cada mil, ou seja, 50 vezes maior, revela a doutora Maria Fernanda. As pesquisadoras afirmam também que esse núcleo localizado em Carmo do Rio Claro é provavelmente a maior família no mundo portadora de angioedema. Os novos exames vão indicar a existência ou não da doença em familiares que ainda resistiam ao teste ou que não haviam sido localizados. “Em caso de confirmação, a pessoa pode não ter o sintoma agora, mas com certeza terá no futuro”, salienta a doutora Maria Fernanda. Por outro lado, ela explica: “quem teve o teste negativado poderá ter a tranquilidade de que nunca passará a doença às futuras gerações”. O tratamento De acordo com as pesquisadoras, existe tratamento preventivo, feito com a ingestão de comprimidos de medicação específica, de duas a três vezes por semana e, em alguns casos, até diariamente. A Prefeitura Municipal oferece a medicação mediante prescrição médica. A doutora Maria Fernanda salienta que muitos confundem a doença com algum processo alérgico, o que, segundo ela, não tem nenhuma conexão. Até o momento, não se sabe o que provoca a mutação genética, apenas que ela leva à deficiência de uma enzima (proteína) que regula o sistema imunológico, importante para evitar que o angioedema ocorra. Lucíola Zvarick – Jornalista Fonte: carmodorioclaro.mg.gov.br/noticias.php?idn=89