Angioedema Hereditário

Angioedema hereditário (AEH) é uma doença hereditária rara, genética, autossômica dominante, que atinge ambos os sexos.

Nomes alternativos: edema de Quinck (descrito por Quinck em 1882) e edema angioneurótico -padrão hereditário (Willian Osler em 1888). Em 1963 os médicos Donaldson e Evans identificaram a deficiência do inibiidor C1- esterase como a causa da doença. O corpo humano possui um sistema imunológico complexo que trabalha para defender o organismo contra vírus, bactérias, corpos estranhos, processos inflamatórios, etc. Nos portadores de AEH, há uma alteração no gene que causa a deficiência ou a função inadequada do inibidor de C1-esterase, levando então ao quadro clínico de angioedema hereditário.
Portadores de AEH apresentam episódios recorrentes de inchaços cujas crises podem iniciar em qualquer idade, sendo mais comum durante a infância ou adolescência e durante a gestação. O período da crise varia de 3 a 5 dias.
O AEH é uma doença rara e/ou mal diagnosticada. Os pacientes sofrem de crises abdominais que causam dor intensa, náusea, vômito e diarréia, frequentemente, envolvendo acúmulo de líquido no interior do abdome que levam, muitas vezes, a procedimentos cirúrgicos desnecessários porque os sintomas podem simular condições como uma apendicite ou pancreatite que exigem intervenção cirúrgica.

O AEH pode, também, ser confundido com gravidez tubária e tumores no aparelho reprodutor e mama.
As crises de inchaço podem acontecer de forma espontânea ou decorrentes de fatores desencadeantes, tais como trauma físico ou emocional, infecção, alteração hormonal ou cirurgia.

O inchaço pode ocorrer nos tecidos subcutâneos das mãos, dos pés, da face, dos órgãos genitais e nas mucosas da laringe, esôfago, estômago, trompas e ovários. As crises de edema da laringe podem levar ao fechamento da glote e pode levar à morte por asfixia. O inchaço que atinge a face, os genitais, as mãos e os pés, pode ser doloroso e desfigurante. Em casos mais raros e graves leva à má oxigenação cerebral, queda de pressão e perda da consciência. Episódios hemorrágicos também são experienciados por portadores de AEH.

Atualmente não existe cura para o AEH mas existem medicamentos capazes de prevenir as crises ou torná-las menos freqüentes. As crises agudas podem ser tratadas com plasma fresco congelado que contém o inibidor de C1 esterase, no Brasil e com outros medicamentos só disponíveis em outros países. Em episódios de edema progressivo de laringe, a intubação ou traqueostomia podem ser necessárias.

São descritas, na literatura médica e nos depoimentos de portadores, mortes em consequência da doença, portanto, os portadores necessitam de medicação específica para atendimento em crises graves para não terem sua vida colocada em risco.

Texto: Raquel de Oliveira Martins